Por mucho tiempo, las enfermedades autoinmunes han resultado difíciles de abordar debido a que muchas son crónicas y requieren tratamiento de por vida. La mayoría no tiene cura, lo que abre las puertas hacia la esperanza de que la investigación en ciencias eventualmente ofrezca mejores explicaciones para estos pacientes, especialmente las mujeres.

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A través de estudios de la Universidad de Stanford se ha descubierto una probable explicación sobre el porqué muchas más mujeres que hombres padecen enfermedades autoinmunes. Un artículo publicado en la revista Cell, evidencia de una molécula que se encuentra solo en mujeres llamadas Xist—pronunciada como la palabra “exist.” 

Esta es una de las principales causas de las enfermedades autoinmunes y se encuentra en el cromosoma X de las mujeres. Las mujeres, usualmente, tienen dos cromosomas X, los cuales tienen como función la producción de proteínas. 

La molécula Xist, tiene como función inactivar uno de los cromosomas X en las mujeres, evitando una sobreproducción de proteínas. Sin embargo, el equipo de investigación descubrió, durante el proceso, que Xist también genera extraños complejos moleculares relacionados con muchas enfermedades autoinmunes.

No obstante, el descubrimiento del papel que desempeña la molécula Xist no explica cómo los hombres contraen estas enfermedades. Se explica que no es la única respuesta, pero es una pieza que conduce hacia nuevas pruebas que detecten antes las enfermedades autoinmunes y, a largo plazo, a tratamientos nuevos y más eficaces, dijeron los investigadores.

Una historia de dos X

Howard Y. Chang, autor principal del artículo de Cell y profesor de dermatología y genética en Stanford, dijo que todo comenzó con distintos estudios que llevaron al nuevo descubrimiento de más de 100 proteínas que se unen directamente a Xist o a otras proteínas. Al observar cuidadosamente, se notó que muchas de esas proteínas colaboradoras, estaban relacionadas con distintas enfermedades autoinmunes.

Más adelante, los científicos realizaron gran parte de su trabajo en ratones, que les condujo a un descubrimiento en pacientes humanos; que los complejos Xist producen autoanticuerpos. En lugar de defender al cuerpo, el autoanticuerpo es un tipo de anticuerpo dirigido erróneamente contra órganos o tejidos del organismo. 

Un largo camino hacia nuevos tratamientos

Es posible que falten años para lograr grandes avances en el tratamiento, según Keith B. Elkon, profesor adjunto de inmunología y director asociado del Centro de Inmunidad Innata y Enfermedades Inmunitarias de la Universidad de Washington.

Sin embargo, los avances científicos de los últimos 20 años han prolongado la vida de muchas personas con enfermedades autoinmunes. Se ha logrado manejar las enfermedades de tal manera que aún con un diagnóstico los pacientes pueden tener una buena calidad de vida.

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“Al momento está bajo control porque sigo mi tratamiento, gracias a Dios, pues estamos haciendo lo que nos toca”, reconoció Margarita, a su vez que dijo cómo ha hecho para sobrellevar la condición.

“Nos hemos encargado de ir a las actividades, de orientarnos, de educarnos. Mis familiares son partícipes de las actividades junto conmigo y entiendo que se han ido preparando, al igual que yo”, expresó la paciente, que también es enfermera, es madre de dos hijos y ha tenido que adecuar todas las áreas de su vida para sobrellevar esta condición autoinmune.

“Trabajo lunes a viernes, tengo dos hijos adolescentes, tengo mi esposo y gracias a Dios al momento tengo que decir que soy funcional, puedo ayudar a otras personas. Siempre les explico que tengo mi condición, pero eso no me limita, al contrario, esto me ha motivado a poder ayudar a otras personas a educarlos, a que aprendan, que conozcan de su condición para poderla manejar y decirle a su familia, a sus amigos o compañeros de trabajo que tener una condición no nos limita, al contrario, nos hace empoderarnos de nuestra condición”, señaló.

Sintomatología: el reto

La lesión articular es inflamatoria, es decir, cursa con dolor, hinchazón, calor, dificultad de movimiento de la articulación inflamada y con el tiempo posibilidad de deformación. ¿Qué siente Margarita? A continuación su experiencia:

“Tengo una cadera que me está molestando, hay unos días que realmente tengo que bajar un poquito las revoluciones. Como enfermera estoy mucho tiempo de pie y trato de esos días pues estar un poquito más en la oficina, hacer otras cosas. Gracias a Dios mi familia me ayuda muchísimo. También dialogo mucho con mis médicos para que me brinden esas herramientas y también participo de actividades donde me dan alternativas, buscar terapias y buscar esa ayudita”, reconoció.

Para controlar los síntomas, que en ocasiones le causa su enfermedad, la paciente asegura que se inyecta “cada 14 días tratamiento y evaluación constante cada dos meses o cada tres meses con mi reumatólogo”, agregó.

El diagnóstico

Margarita aseguró que cuando se enteró de su enfermedad fue muy difícil. Sin embargo, con el tiempo aprendió a manejar el tema y ahora busca empoderar a quienes, como ella, padecen esta u otras condiciones reumatológicas.

“Inicialmente es un poquito fuerte porque muchas veces uno piensa que es el fin del mundo y no es así. Nos podemos orientar, educarnos, aprender de nuestra condición, seguir preguntando, educándonos, no es fácil. Lo importante es que tenemos que saber que hay alternativas. Hay medicamentos, tanto orales como inyectables, biológicos, infusiones. Cada paciente es individual y lo importante aquí es buscar alternativas, orientarse y educarse”, destacó.

Apoyo familiar

La paciente dijo que uno de sus mayores apoyos fueron sus hijos y marido, por lo que exhorta a la comunidad a que busquen ayuda y no se aislen durante y después del diagnóstico.

“Lloré un poco. Mi coach en ese sentido fue mi esposo, me decía ‘tú eres enfermera, tienes que entender’. Y yo le decía ‘mira, pero soy humana, me duele y me cuesta’, pero ya con el tiempo me ayudó mi familia y el grupo de apoyo. Entre ellos, APAPP, una de las alternativas que me ha ayudado muchísimo, demasiado, diría yo, y poco a poco he ido aprendiendo a conocer mi condición, a desenvolverme, dialogar con los médicos, que eso es importante, diálogo con el médico”, exhortó Margarita en BeHealth.

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