En esta enfermedad los pacientes pierden el tono muscular debido a la ausencia de una proteína clave: la distrofina

Desafortunadamente, no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne y los tratamientos actuales solo logran aliviar los síntomas y retrasar su progresión. Sin embargo, la implicación de los músculos es total, tanto que los pacientes son forzados a una silla de ruedas y a una respiración asistida.

¿Por qué se presenta?

La distrofia muscular de Duchenne ocurre cuando se evidencia una falta o ausencia de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares.

En la distrofia muscular de Duchenne, la alteración de un fragmento o modificación del gen de la distrofina hace que la persona (especialmente niños varones) carezca de esta proteína impidiendo que las fibras musculares se  desarrollen adecuadamente ocasionando debilidad.

El cambio que provoca la distrofia muscular Duchenne o de Becker (DMDB) se presenta en el cromosoma X.

Comúnmente un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y sólo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca esta condición.

¿Por qué no es común en las niñas?

En el caso del sexo femenino, es poco probable que se presente la distrofia muscular de Duchenne, debido a que las niñas cuentan con dos cromosomas X, por tal razón, si llegase a presentar un cromosoma X con el gen de la enfermedad, su segundo cromosoma X produciría la suficiente distrofina que se necesita para mantener los músculos fuertes y en buena condición.

Comprendiendo que las mujeres pueden tener la mutación de la DMDB sin verse afectadas por su sintomatología, se denominan portadoras, pudiendo así, sin ser diagnosticadas con la condición, transmitir esta mutación a sus hijos.

Los hijos de mujeres portadoras de esta mutación tienen una posibilidad del 50% de presentar la condición.

Por su parte, las niñas, tienen igual una posibilidad del 50% de heredar la mutación de la DMDB y de convertirse en portadora como su madre.

Aunque en la gran mayoría de casos los niños han heredado su condición de su madre, se calcula que, “casi un tercio de los casos son el resultado de una nueva mutación en la que la madre no es portadora”, destacan los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).

En dichos casos, la nueva mutación apareció de forma aleatoria en el óvulo fertilizado, por lo que es importante destacar que otros niños de esa misma pareja podrían no verse afectados de forma similar por la DMDB.

Una condición que empeora con el tiempo

La distrofia muscular de Duchenne es una condición en la que los síntomas empeoran con la edad. En muchos casos al entrar en la adolescencia, la debilidad muscular que se ha generalizado, puede provocar problemas cardíacos y respiratorios.

Síntomas

Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen evidenciar los signos de la condición entre los 3 y 5 años, presentando:

• Dificultad para andar, subir escaleras o correr
• Caídas constantes
• Una forma particular de caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies)

Con información CDC y kidshealth

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Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) realizaron consideraciones sobre el cuidado que se le ofrecerá a los pacientes y se destacó la importancia de tratarlos con una amplia gama de disciplinas con el fin de mejorar la atención al paciente.

Aunque a la fecha la condición no tiene cura, algunos aspectos como controlar sus síntomas se centran en llevar una buena dieta, buscando tener una influencia positiva en la evolución de la condición y aliviar algunas de sus complicaciones.

Nutrición adecuada

Resulta de vital importancia que los niños reciban desde temprana edad una educación nutricional que los enseña a manejar una alimentación equilibrada a lo largo de su vida, pues algunos medicamentos como los corticoides y sus efectos secundarios pueden generar complicaciones que se deben intentar mantener a raya con una buena nutrición, previniendo afecciones cardiacas, condiciones como la diabetes y la osteoporosis, entre otras.

La Asociación Duchenne Parent Project España destaca algunos consejos de alimentación que pueden funcionar para el paciente. Sin embargo, es clara en resaltar que antes de tomar cualquier decisión se debe consultar con el especialista y seguir sus indicaciones.

Consejos para el paciente 

• Llevar una dieta rica en proteínas
• Tomar alimentos antioxidantes, frutas y vegetales
• Emplear en las preparaciones aceites vegetales como el aceite de oliva o el de coco
• Evitar la ingesta de estimulantes como el café, alcohol y tabaco
• Reducir la ingesta de alimentos procesados, refinados o altos en grasas
• Mantenerse constantemente hidratado consumiendo si es posible entre 6 y 8 vasos de agua diarios
• Realizar ejercicios de acuerdo a sus posibilidades de forma habitual

Proteínas

Son unas moléculas compuestas por cadenas de aminoácidos unidos entre sí y resultan fundamentales para la formación de la masa muscular.

Es importante inclinarse por alimentos ricos en proteínas pero que a su vez sean bajos en grasa.

Algunos alimentos de origen animal como la carne, el pescado, los huevos y la leche contienen proteínas, y a su vez, vegetales como la soja, las legumbres, y los cereales pueden aportar, aunque en menores cantidades.

Además de buscar que los alimentos sean ricos en proteínas se debe verificar cuáles de ellos están compuestos por enzimas que contribuyen a la optimización de las proteínas.

• La papaya contiene una enzima llamada papaína que contribuye para que las proteínas se transformen rápidamente en aminoácidos para que estos sean aprovechados en su totalidad.
• La piña contiene bromelina, ideal para contribuir en la asimilación proteica.
• El kiwi contiene altas dosis de actidina y el higo es rico en ficina,  compuestos que llevan a una mejor asimilación de las proteínas que pasan a la sangre para ser de gran ayuda en la construcción de masa muscular.

Proteínas recomendadas 

• Pescado: atún fresco y bacalao
• Carnes bajas en grasa: pollo y pavo
• Vegetales: soja, quínoa, aguacate, coles de Bruselas, berros, espárragos y frutos secos, aunque con estos últimos, hay que cuidar el aporte de calorías.
• Lácteos y huevos: existen algunas leches desnatadas con alto valor proteico y bajas en grasa.
• Las gelatinas tienen un aporte proteico de unos 85 gr por cada 100 gr, por lo que, se convierte en un producto estrella.

Antioxidantes

Los antioxidantes son moléculas que pueden retardar o prevenir la oxidación de otras moléculas.

Gracias a su contribución, se consigue conservar las células sanas por un tiempo mayor. Además, son capaces de retrasar el desgaste de la piel, los órganos y los tejidos, aspecto sin duda muy importante para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker.

Se destacan entre los antioxidantes los carotenoides ( beta carotenos, vitamina A, licopeno) el selenio, los polifenoles (resveratrol, flavonoides), la vitamina C, la vitamina C, la melatonina o el ubiquinol (coenzima Q 10).

La mayoría de los antioxidantes que encuentran en productos como las frutas y verduras y entre los más recomendable se destacan:

• Bayas: frambuesas, arándanos, moras, fresas, acai.
• Tomate: especialmente cuando se encuentra maduro tiene grandes fuentes de licopeno.
• La zanahoria también es rica en licopeno, además en rica en vitamina A, al igual que el pimiento rojo, la papaya, la batata y la calabaza
• El brócoli es un destacado antioxidante por su alto contenido en vitamina C, B y betacarotenos.

A su vez, son una importante fuente de polifenoles el aceite de oliva, las uvas, la cebolla, la granada, el albaricoque, las cerezas, las nueces, el té verde y el chocolate negro.

Antiinflamatorios

La inflamación ha demostrado ser la causante de muchos de los signos de diferentes condiciones, por lo que, muchos estudios han enfocado la importancia de una adecuada dieta que sea capaz de reducir los niveles de inflamación en el organismo, con el fin de reducir molestias como el dolor, la fatiga o el daño a diferentes órganos.

Algunas investigaciones han establecido vínculos entre la inflamación y enfermedades crónicas, daño vascular, obesidad, enfermedades inflamatorias del intestino, resistencia a la insulina, depresión, entre otras condiciones.

En el caso particular de la distrofia muscular de Duchenne, la inflamación muscular acelera la fibrosis (una condición hereditaria que se presenta por el funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas)

• Entre los alimentos que pueden contribuir se destaca el salmón, el atún, la sardina, especialmente cuando se cocinan al horno o a la plancha.

• Algunas especies también han demostrado tener propiedades antiinflamatorias como la canela o la cúrcuma, que además de ser antioxidantes son potentes antiinflamatorios. 

• También se destacan el jengibre, el ajo, el pimentón, el tomillo, el romero, el orégano y la manzanilla.

Alimentos que pueden liberar complicaciones

Resulta fundamental controlar la ingesta de azúcares, grasas y sal, así como de  eliminar alimentos procesados, sodas, fritos, productos de panadería, sopas de sobre, snacks y lácteos enteros, así como trozos de carne altas en grasa y embutidos.

El uso de corticoides incrementa la posibilidad de aumentar de peso y de ocasionar depósitos de grasa en el organismo.

Le falta de algún tipo de actividad deportiva puede hacer que el paciente tenga una tendencia hacia la obesidad, por lo que, es importante controlar la ingesta de grasas y calorías que se consumen diariamente.

Para el estreñimiento es importante mantenerse bien hidratado e incluir alimentos ricos en fibra como las nueces, semillas, cereales integrales y frutas secas.

Para el reflujo se deben eliminar alimentos con efecto irritante sobre la mucosa gástrica como las grasas, el ajo, el tomate, las frituras, el zumo, el café, las bebidas gaseosas, la menta, o cualquier tipo de cítricos.

En este caso se recomienda incluir en la dieta probióticos para mejorar la flora intestinal.

Con información Asociación Duchenne Parent Project España

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En pocos años, la implicación de los músculos es total, tanto que los pacientes son forzados a una silla de ruedas y a una respiración asistida.

Desafortunadamente, no hay cura para la distrofia muscular de Duchenne. Los tratamientos actuales solo logran aliviar los síntomas y retrasar su progresión. Sin embargo, la experimentación está activa para encontrar una terapia específica.

¿Qué es?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética hereditaria que debilita los músculos del cuerpo que son responsables del movimiento. En la medicina, esta debilidad muscular se llama hipostenia.

Aunque el paciente nace con DMD, aparece durante la primera infancia, entre 2 y 5 años de vida.

Al principio, los síntomas son leves y soportables; sin embargo, con los años se vuelven más graves y debilitantes: de hecho, los músculos lisos de los sistemas respiratorio y circulatorio también están implicados.

¿Qué músculos se ven afectados?

Los objetivos de la distrofia muscular de Duchenne son los músculos voluntarios de las extremidades inferiores y superiores, con una parte (inserción proximal) situada cerca del tronco. Más precisamente, son los músculos que se desarrollan alrededor de las caderas (cuádriceps, ileopsoas, glúteos, etc.) y los hombros (deltoides, pectorales, subescapulares, etc.).

Los primeros déficits musculares aparecen en las extremidades inferiores. Sólo que más tarde, también surgen en las extremidades superiores.

Causas

La causa de la distrofia muscular de Duchenne es una mutación genética del cromosoma sexual X. En este cromosoma, reside el gen de la distrofina, una proteína muscular esencial. La mutación genética determina la ausencia total de distrofina en el tejido muscular.

Síntomas

La distrofia muscular de Duchenne causa debilitamiento (hipostenia) y atrofia de los músculos voluntarios, que salen del tronco y permiten los movimientos de los miembros inferiores y superiores.

Los primeros síntomas aparecen entre el segundo y el cuarto año de vida. Después de eso, el estado de salud empeora progresivamente.
Al principio, el paciente tiene dificultades para caminar y correr. Más tarde, también tiene dificultad para mover los brazos y el cuello. Entre los 10 y los 20 años, la hipostenia progresa y afecta a casi todos los músculos, incluyendo los músculos lisos involuntarios.

Por último, aunque menos frecuentes, pueden producirse déficits cognitivos y de conducta.

Diagnóstico

El diagnóstico inicial de la distrofia muscular de Duchenne puede basarse en la observación de los signos característicos mencionados anteriormente: de hecho, la marcha «anserina» del paciente y la forma en que se levanta del suelo (signo de Gower) son signos de hipostenia en los miembros inferiores.

También hay varias pruebas de laboratorio, cuyos resultados pueden considerarse muy fiables.
Consisten en:

• Análisis de sangre
• Biopsia muscular
• Electromiografía
• Pruebas genéticas

Tratamiento

Desafortunadamente, no hay una terapia específica para la distrofia muscular de Duchenne.

El tratamiento, hasta la fecha, consiste únicamente en el control de los síntomas descritos, con el fin de mejorar la vida de los pacientes con DMD. Sin embargo, actualmente se están probando algunos enfoques terapéuticos, basados en técnicas de biología molecular.

Controlar los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne significa:

Promover la actividad motora del paciente y ralentizando el debilitamiento muscular:

• Fisioterapia y equipo ortopédico
• Esteroides
• Tratar, de manera oportuna, los efectos de las complicaciones respiratorias, cardíacas, digestivas y osteo-articulares

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