En este contexto, la Sociedad Puertorriqueña de Endocrinología (SPED) celebró su convención anual «Más allá de la endocrinología», un evento que, durante tres días, está reuniendo a expertos de diversas disciplinas para discutir los avances en el tratamiento de enfermedades endocrinas.

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El Dr. José García Mateo, presidente de SPED, enfatizó en la inauguración del evento la relevancia de un enfoque multidisciplinario en el tratamiento de las condiciones endocrinas. «Las condiciones que tratamos como endocrinólogos tienen un factor multidisciplinario, y en eso se enfoca nuestra convención anual», comentó.

Durante este evento, los profesionales no solo discutieron los avances en endocrinología, sino también la integración de nuevas terapias relacionadas con enfermedades raras y complejas. Los temas tratados incluyen hipercortisolemia, hiperparatiroidismo y trastornos relacionados con metacolitis funcionales.

Además, se ha incluido una novedad en la convención, que presenta nuevos productos y tratamientos de ARC. «No son conferencias solamente promocionales, sino que es para presentar estos nuevos productos relacionados con condiciones raras», explicó García Mateo. Este espacio ha sido bien recibido por los participantes, quienes reconocen la importancia de mantenerse al tanto de las terapias innovadoras disponibles.

En paralelo, la Dra. Erin D. Michos, profesora de Medicina en la División de Cardiología de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins, abordó en su intervención un tema crítico: la salud cardiovascular en las mujeres. La Dra. Michos destacó la creciente preocupación por la mortalidad cardiovascular en las mujeres, especialmente en aquellas jóvenes, y su vinculación con condiciones metabólicas como la obesidad y la diabetes.

«A pesar de los avances, la mortalidad por enfermedades cardiovasculares ha aumentado en mujeres jóvenes desde 2010, especialmente debido a epidemias como la obesidad y la diabetes», afirmó.

Durante su charla, Michos presentó datos preocupantes sobre la tasa de mortalidad por enfermedades cardiovasculares en mujeres, particularmente en mujeres menores de 45 años. La especialista destacó que, a pesar de que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte entre las mujeres mayores, el número de mujeres jóvenes que mueren por estas afecciones está aumentando, lo que subraya la necesidad urgente de estrategias de prevención. En su intervención, la Dra. Michos también hizo hincapié en la importancia de reconocer los factores de riesgo específicos de las mujeres y en la implementación de terapias adecuadas, como estatinas y tratamientos no estatinas.

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La convención, que finaliza mañana 23 de marzo, ha sido una plataforma clave para el intercambio de conocimientos y la presentación de avances significativos en la endocrinología y otras especialidades médicas. Los expertos reunidos en este evento destacan la importancia de una atención integral y la colaboración entre diferentes áreas de la salud para mejorar el bienestar de los pacientes.

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Para abordar más sobre este conjunto de enfermedades, BeHealth conversó con el doctor Simón Carlo, genetista; el mismo precisó que casi el 80% de estas enfermedades son de origen genético, aunque también hay otras de origen inmunológico y algunos cánceres.

«Lo relevante es que afecta a un porcentaje bien bajo. En Estados Unidos, en 1983, se creó una ley sobre las enfermedades raras y comenzaron a usar dicha definición. Resultó que había enfermedades que estaban identificando, pero no era costo efectivo crear tratamiento para esas enfermedades».

Proceso de aceptación de los padres

En cuanto a ello, el doctor afirmó que si se sabe que existe la enfermedad en la familia es importante hacer una evaluación prenatal. Por otro lado, si no se tiene la enfermedad en la familia, pero está incluida en los cernimientos prenatales, la idea es hacer el diagnóstico de forma temprana. Así también se puede iniciar el tratamiento de forma temprana.

«Hay que tener en cuenta que si no se hace el diagnóstico temprano, porque no hay historial familiar o es algo nuevo, pero aún así se puede hacer el tratamiento y cabe decir que hay enfermedades que no tienen tratamiento más allá del de soporte».

En cuanto a cómo los padres deben lidiar con esto, lo primero que se debe hacer es que los padres internalicen que hay un desorden o enfermedad rara de la cual no tienen culpa alguna, porque ese problema emocional va a impedir que se hagan los tratamientos o intervenciones necesarias.

«A veces hay sentimientos de culpabilidad, a veces hay cansancio emocional, porque es bien difícil tener un niño con una condición rara y conlleva mucho trabajo y a veces mucho dinero».

¿Cuál es la enfermedad rara más común?

En este sentido, el galeno precisó que muchas son enfermedades metabólicas que a veces son muy difíciles de diagnosticar. «La realidad es que hay de 5 a 7000 enfermedades raras», precisó y agregó además que, en su práctica, sí menciona que hay un desorden que causa problemas de desarrollo severo con problemas de hipotonía y convulsiones que se llama el síndrome de BCK, identificado por una puertorriqueña en Estados Unidos, pero con pacientes de Puerto Rico».

«Nosotros veíamos esos pacientes con esas manifestaciones clínicas y esa presentación y ahora es más fácil porque tenemos el gen que la puede identificar». También agregó que actualmente estamos empezando a conocer lo que es nuestro genoma.

¿Hay un tratamiento?

Resulta que algunas de estas condiciones que tienen tratamiento farmacológico y otros solo soportes como terapias. Sí hay algunos fármacos diseñados para tratar a esta pequeña parte de la población, como es el caso de las enfermedades lisosomales.

«En algunos casos, esas enfermedades requieren infusiones que son dadas de forma semanal o mensual; y son tratamientos increíblemente caros».

También existe para estas enfermedades el trasplante de la médula ósea antes de los dos años. Actualmente también se puede dar terapia genética, como en la atrofia muscular, donde los pacientes diagnosticados antes de los dos años, a través de la infusión genética se puede dar la terapia, aunque no es 100% efectiva. Con esta terapia los pacientes pueden tener una vida relativamente normal.

En los casos con problemas de origen metabólicos, modificamos la dieta, bajamos la cantidad de grasa ingerida, etc. En los problemas motores, terapia física, ocupacional e incluso terapia del habla.

«En algunos casos sí puede haber tratamiento, pero no en todos», sentenció el especialista.

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Esta condición ha llevado a Dion a retirarse de los escenarios y ha generado dificultades en su movilidad. La artista, conocida por su franqueza, compartió la noticia, destacando la rareza de la enfermedad que afecta aproximadamente a una persona de cada millón.

La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD por sus sigles en inglés), explica que este la rigidez muscular, por lo general, fluctúa (es decir, empeora y luego mejora) y generalmente ocurre junto con los espasmos musculares. Los espasmos pueden ocurrir al azar o ser desencadenados desencadenarse por una variedad de eventos diferentes, incluido un ruido repentino o un contacto físico leve. En la mayoría de los casos, no se presentan otros signos o síntomas neurológicos.

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“La gravedad y progresión de SPS varía de una persona a otra. Si no se trata, el SPS puede progresar y causar dificultad para caminar y afectar significativamente la capacidad de una persona para realizar tareas diarias y rutinarias. Aunque se desconoce la causa exacta del SPS, se cree que es un trastorno autoinmune y, a veces, ocurre junto con otros trastornos autoinmunes”, explica NORD.

Síntomas

1. Rigidez muscular al mover el tronco, brazos y piernas.
2. Posturas anormales, como encorvarse sobre sí mismo.
3. Dificultad para caminar.
4. Caídas frecuentes.
5. Contracciones musculares dolorosas y repentinas en todo el cuerpo.
6. Espasmos musculares provocados por el tacto, emociones intensas o estímulos visuales o auditivos.
7. Deformidades en las articulaciones y la columna.

Estos síntomas se desarrollan lentamente y pueden tardar algunos meses en notarse. Inicialmente, los músculos del tronco son los más afectados. Además, los síntomas tienden a empeorar durante el día, con el esfuerzo, en momentos de estrés o debido al frío. La persona llega a desarrollar ansiedad, depresión y miedos sociales.

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¿Cómo se diagnostica?

Según la Organización de Enfermedades Raras (NORD), se realiza mediante evaluación neurológica, electromiografía y medición de anticuerpos específicos en sangre. Tratamiento incluye: medicamentos como benzodiazepinas, relajantes musculares e inmunomoduladores.

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