La película «Nunca me dejes sola» nos sumerge en la vida de Kate, una mujer que, en su cumpleaños número 35, parece tenerlo todo: un matrimonio feliz, una carrera en ascenso y un talento innato para la música. Sin embargo, su mundo se tambalea cuando comienza a experimentar un extraño temblor en sus manos. Lo que sigue es un diagnóstico devastador: ELA, una enfermedad que cambiará su vida para siempre.

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A medida que la enfermedad avanza, Kate se ve obligada a depender más de su esposo Evan y de una nueva cuidadora, Bec. A través de la relación entre estos personajes, la película nos muestra la fuerza del amor y la importancia del apoyo mutuo en los momentos más difíciles.

Basada en una historia real y adaptada del bestseller de Michelle Wildgen, la película captura la lucha emocional de Kate mientras enfrenta la realidad de su enfermedad. Las actuaciones conmovedoras de Hillary Swank y Emmy Rossum nos hacen sentir la angustia y la determinación de estos personajes, haciéndonos parte de su viaje.

¿Qué debemos saber sobre la ELA?

La ELA es una enfermedad devastadora que afecta a miles de personas en todo el mundo. Aunque sus causas exactas aún no están completamente comprendidas, se cree que una combinación de factores genéticos y ambientales puede desempeñar un papel en su desarrollo. Esta falta de claridad en cuanto a las causas específicas hace que el diagnóstico de la ELA sea especialmente desafiante, agregando una capa adicional de incertidumbre a la experiencia de quienes la padecen.

El impacto de la ELA en la vida de los pacientes y sus seres queridos es profundo y duradero. Desde la pérdida gradual de la movilidad hasta la dificultad para comunicarse y respirar, los síntomas de la enfermedad pueden afectar todos los aspectos de la vida diaria. Además del impacto físico, la ELA también presenta desafíos emocionales y psicológicos significativos, tanto para los pacientes como para sus cuidadores y familias.

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La noticia se hizo pública por medio de un comunicado de la familia a la revista People, “Es con gran tristeza que compartimos que, el 5 de agosto, Bryan Randall falleció en paz después de una batalla de tres años contra el ELA”. “Bryan decidió desde el principio mantener en privado su lucha con la enfermedad y aquellos de nosotros que lo cuidamos hicimos todo lo posible para cumplir con su pedido”, compartió su familia según replicó la revista People.

El fotógrafo y la actriz sostenían una relación desde hace 8 años, sin embargo, desde mediados del año 2019 Randall, fue diagnosticado con esta condición neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig., es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

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¿Por qué se presenta?

Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la causa se desconoce.

En la ELA, las células nerviosas motoras se van desgastando hasta morir, lo que impide una adecuada comunicación con los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. 

La ELA es una afección que empeora lentamente y cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

Síntomas de ELA

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:

• Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
• Dificultad para respirar
• Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
• Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
• Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras)
• Cambios en la voz, ronquera

Otros hallazgos incluyen:

• Depresión
• Calambres musculares
• Rigidez muscular, llamada espasticidad
• Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones
• Pérdida de peso

La familia del reconocido fotógrafo exhortó a que, en lugar de enviar flores, quienes deseen expresar su solidaridad hagan una donación a la Asociación de ALS y al Hospital General de Massachusetts.

“La ELA es una enfermedad cruel, pero hay algo de consuelo en saber que él tenía a la mejor de las cuidadoras en mi increíble hermana y el grupo de enfermeras que ella reunió para ayudarla a cuidarlo en su casa. Descansa en paz Bryan. En lugar de flores, haga una donación a la Asociación ALS y al Hospital General de Massachusetts”, posteó en su Instagram, Gesine Bullock-Prado, hermana de la actriz.

Fuente: People y MedinePlus

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Aunque recibió su diagnóstico desde los 21 años, logró año tras año vencer todos los pronósticos y llegar a su cumpleaños 76.

Justamente esta es una duda común, ¿Cómo el físico teórico logró hacerlo? Incógnitas que asociaciones de pacientes piden resolver e investigar para favorecer la calidad de vida de muchas otras personas con la misma condición.

La historia de su diagnóstico

Cuando Stephen Hawking estaba en su tercer año de universidad, en Oxford, se dio cuenta de que se estaba volviendo más torpe: “Me tropecé y me caí dos o tres veces sin motivo alguno”. Aunque no le dio importancia al suceso,  su padre sí, y lo llevó a un especialista en donde lo sometieron a varias pruebas.

“Después de todo aquello no me dijeron qué tenía, excepto que no era esclerosis múltiple y que yo era un caso atípico. Entendí, sin embargo, que esperaban que siguiese empeorando y que no había nada que pudiesen hacer, excepto administrarme vitaminas. Se notaba que no esperaban que eso tuviese demasiado efecto. No quise pedir más detalles porque obviamente eran graves”, relataba el astrofísico en un texto publicado en Annals of Neurosciences.

Los signos estaban relacionados con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa que destruye las neuronas motoras y que ofrece a las personas entre cuatro y cinco años de esperanza de vida.

De esta manera, difícilmente Hawking, diagnosticado a sus  21 años, superaría los 25 años. Sin embargo, contra todo pronóstico los superó y falleció el 14 de marzo a sus 76 años.

ELA y sus presentaciones

Es importante comprender que en el cuerpo humano, cada músculo está controlado por neuronas motoras que se encuentran en el lóbulo frontal del cerebro (neuronas motoras superiores) y que están conectadas con otras situadas en diversas zonas del cerebro y con las neuronas motoras inferiores que residen en la médula espinal.

El portal Sinc, conversó con Maite Solas, vicepresidenta de FUNDELA y profesora de biología celular de la Universidad Complutense de Madrid, explicó que aunque se hable de ELA en singular, de hecho hay distintos tipos de ELA.

“Existe la que llamamos espinal, que afecta principalmente a las neuronas motoras superiores y que empieza afectando a las extremidades. Las personas que la padecen se dan cuenta porque se tropiezan o porque un día no consiguen meter la llave de casa en la cerradura. Y existe otra que llamamos bulbar, que afecta primero a las neuronas motoras inferiores y que se manifiesta principalmente en el sistema respiratorio o por problemas para tragar o para hablar”, explicó la profesora.

En ambos tipos de presentación, la enfermedad hace que finalmente todos los músculos del cuerpo se vean afectados. De hecho, la ELA no daña directamente ningún órgano vital, pero sí altera el funcionamiento del diafragma, que permite el proceso de respiración, y los músculos de la garganta, sin los que no podemos tragar o respirar. 

De hecho, según un estudio, las causas de muerte habituales en pacientes con ELA son la asfixia, o el debilitamiento relacionado con la desnutrición y la deshidratación que les impide hacer frente a infecciones como la neumonía.

Por eso, uno de los motivos de la admirada longevidad de Hawking puede ser que cuando ELA comienza por las neuronas de la médula espinal, avanza despacio, tardando mucho en afectar los músculos necesarios para la supervivencia, lo que les permite vivir por más años.

Maite Solas, la profesora de biología celular también dijo al portal Sinc que el caso de Hawking este es excepcional como lo han escrito otros investigadores y destacó que un factor importante que pudo permitir que viviera tantos años fue el diagnóstico temprano de su enfermedad, ya que al parecer, cuanto más jóvenes son en el momento de ser diagnosticados, más despacio parece avanzar la enfermedad, como ocurrió en el caso de Hawking que fue diagnosticado a sus 21 años. 

Para la profesora otros tipos de terapias como la fisioterapia y el cuidado de la nutrición no van a curar la condición pero si van a permitir al paciente tener una mayor calidad de vida y mantener un estado físico óptimo por más tiempo, así como mejorar su ánimo.

Solas aseguró al portal Sinc que la ELA es una enfermedad especialmente cruel y afirmó “las capacidades mentales nunca se pierden: el paciente es consciente de todo lo que le ocurre mientras se va a quedando atrapado en su propio cuerpo”.

Como parte de sus cuidados Hawking complementaba su dieta con vitaminas y minerales: zinc, ácido fólico, aceite de hígado, vitamina B, vitamina C y vitamina E y seguía una dieta sin gluten, sin aceites vegetales y sin comida pre cocinada. A su vez, recibía constante apoyo por parte de fisioterapia pasiva para el pecho y fisioterapia pasiva y activa para los miembros y grupos musculares.

Fuente: Sinc

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Es una enfermedad neurodegenerativa de rápido progreso. Ataca directamente a las neuronas motoras, las células responsables de controlar los músculos voluntarios. Ambos tipos de neuronas motoras están afectadas: las neuronas motoras centrales, localizadas en el cerebro, y las neuronas motoras periféricas, localizadas en el tronco cerebral y la médula espinal.

Estos últimos proporcionan el relevo entre las neuronas motoras centrales y los músculos.

La enfermedad de Charcot provoca un debilitamiento y luego una parálisis de los músculos de las piernas y los brazos, los músculos respiratorios, así como los músculos de la deglución y el habla. Las funciones intelectuales y sensoriales no se ven afectadas.

Es una enfermedad grave que reduce la esperanza de vida del paciente.

La enfermedad afecta un poco más a los hombres que a las mujeres y suele presentarse entre los 50 y 70 años de edad, aunque es posible desarrollarla a una edad más temprana.

Hay que tener cuidado de no confundirla con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, cuyos síntomas son similares pero la evolución es menos grave.

Una enfermedad mayormente esporádica

La enfermedad suele ser esporádica, pero hay formas familiares poco frecuentes.
En la gran mayoría de los casos, la enfermedad es esporádica, es decir, se produce de forma aislada en ausencia de otros casos de ELA en la familia. Las formas familiares, definidas por la identificación de al menos 2 casos en una genealogía, representan solo el 5-10% de los casos de ELA. Estas formas suelen estar relacionadas con factores genéticos.

Sin embargo, dada la naturaleza no excepcional de la ELA, la aparición de dos casos en una familia puede ser aleatoria y, por lo tanto, no implica necesariamente la naturaleza genética de la enfermedad.

¿Cuáles son las manifestaciones de la ELA?

Los signos de ELA son el resultado de un daño selectivo en las neuronas motoras que controlan los músculos voluntarios (a diferencia de los músculos que no pueden ser controlados por la voluntad, como el músculo cardíaco, que son respetados).

Dependiendo del sitio donde comienza la implicación de la neurona motora periférica, hay dos formas de ELA:

• la forma «espinal», ligada a la implicación inicial de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que provoca perturbaciones motoras en los miembros superiores o inferiores.
• la temprana forma «bulbar», ligada al daño inicial de las neuronas motoras del tronco cerebral, causando problemas de habla y de deglución. Esta forma es más común en las mujeres y suele comenzar a una edad más avanzada.
• Una característica clave de la ELA es que, además de la función motora, respeta otras funciones del sistema nervioso. Las funciones intelectuales se mantienen durante el curso de la enfermedad.

La ELA tampoco afecta a los cinco sentidos de la vista, el oído, el gusto, el olfato y el tacto. No afecta a los músculos del ojo, el corazón, la vejiga, el intestino o los órganos sexuales. Sin embargo, además de los trastornos motores, otros síntomas pueden ser el estreñimiento, la pérdida de peso, el dolor, el edema y los trastornos vasomotores, las alteraciones del sueño y los problemas respiratorios.

Evolución impredecible

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad incapacitante que avanza progresivamente.

El grado de progresión de la enfermedad puede evaluarse mediante simples pruebas clínicas y un examen respiratorio regular para evaluar posibles daños en los músculos respiratorios.

El perfil evolutivo de la enfermedad varía de un paciente a otro y también dentro del mismo paciente a lo largo del tiempo. La enfermedad puede estabilizarse espontáneamente (alrededor del 15% de los pacientes) en una etapa variable de discapacidad. Es a priori imposible predecir la evolución de esta enfermedad en un paciente determinado.

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