El doctor Izquierdo inició enfatizando un concepto clave: las «fenocopias». Este término hace referencia a pacientes que presentan características físicas similares a las del síndrome de Marfan, conocidas como el «hábito marfanoide», pero que en realidad padecen otras condiciones genéticas, como el síndrome de Stickler. Según el especialista, esta distinción es crucial, ya que las similitudes fenotípicas pueden llevar a diagnósticos erróneos y a tratamientos inadecuados.

“Si algo quiero que recuerden de esta conferencia, es la importancia de realizar pruebas genéticas, ya que muchas veces estas condiciones se parecen, pero el pronóstico y el tratamiento pueden ser completamente diferentes”.

En palabras del doctor Izquierdo, esta es una misión a lo largo de su carrera: sensibilizar a pacientes, familiares y profesionales de la salud sobre la relevancia de la genética en el diagnóstico y manejo de estas condiciones. Es un llamado a convertirse en embajadores del conocimiento.

Oftalmología en el síndrome de Marfan: una mirada multidisciplinaria

La conferencia destaca que el manejo oftalmológico en el síndrome de Marfan no puede abordarse de manera aislada. El trabajo conjunto con cardiólogos, ortopedistas y genetistas es esencial para ofrecer un tratamiento integral.

En palabras del doctor:

“Como médicos, debemos fomentar la colaboración entre diferentes especialidades para educar sobre este tema”.

Entre las complicaciones visuales más comunes en pacientes con síndrome de Marfan se encuentran:

• Miopía alta: Los pacientes suelen tener una prevalencia significativamente mayor de miopía comparada con la población general. Según estudios, el equivalente esférico de estos pacientes oscila entre -2.77 y -4, pero en algunos casos puede llegar hasta -7 u -8.
• Estrabismo: Una desviación ocular que puede manifestarse como exotropía (ojo desviado hacia afuera) o esotropía (ojo desviado hacia adentro). Esta condición puede mejorar con gafas o requerir cirugía en casos severos.
• Glaucoma: Frecuentemente de tipo ángulo abierto, el glaucoma puede desarrollarse debido a alteraciones en el drenaje del humor acuoso. Esto requiere monitoreo constante para prevenir daños irreversibles en el campo visual.
• Dislocación del lente intraocular: Esta es una de las complicaciones más características en el síndrome de Marfan. Aproximadamente dos tercios de los pacientes experimentan este problema, causado por la debilidad de los filamentos de fibrilina que sostienen el lente.

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Miopía en pacientes con Marfan: un problema anatómico y funcional

Una de las características distintivas en estos pacientes es la elongación axial del ojo, lo que incrementa la miopía. El doctor Izquierdo explica este fenómeno con una analogía anatómica:

“El ojo en pacientes con Marfan es más alargado, similar a un huevo de gallina, en lugar de ser esférico como una bola de ping pong. Este cambio anatómico contribuye a la dificultad para realizar actividades como manejar de noche o leer pizarras desde lejos”.

Un aumento de un milímetro en la longitud del ojo puede sumar tres dioptrías de miopía, lo que pone en evidencia la gravedad del problema en estos pacientes. Este fenómeno no solo afecta la visión, sino que también incrementa el riesgo de complicaciones como desprendimiento de retina.

Importancia de la corrección visual temprana

La corrección visual temprana en pacientes con síndrome de Marfan es fundamental, especialmente en niños en edad escolar. Sin gafas o lentes correctivos, los niños corren el riesgo de desarrollar ambliopía (ojo vago), una condición que afecta el desarrollo visual.

“Proporcionar gafas correctivas en la infancia es crucial para evitar problemas visuales permanentes. Es como el desarrollo motor: un niño que no camina no desarrolla adecuadamente los músculos de sus piernas”.

Además, la corrección visual puede tener un impacto significativo en el rendimiento académico y en la calidad de vida general del paciente.

Manejo de la dislocación del lente

La dislocación del lente es una de las complicaciones más complejas en estos pacientes. Según el doctor Izquierdo, el lente puede desplazarse parcial o totalmente, lo que afecta la refracción y puede inducir miopía lenticular. En estos casos, las opciones de tratamiento incluyen:

• Corrección visual con gafas o lentes de contacto: Dependiendo de la posición del lente, el paciente puede optar por corregir su visión en un estado fáquico (con lente) o afáquico (sin lente). Los avances actuales en lentes de contacto ofrecen alternativas más cómodas y estéticas.
• Cirugía para retirar o anclar el lente: En casos severos, puede ser necesario extraer el lente dislocado y colocar un implante intraocular. Este procedimiento es altamente delicado y debe ser realizado por un oftalmólogo experimentado.

“Si el lente está engrosado, como un M&M de maní, puede inducir mayor miopía. Por ejemplo, un paciente con una graduación de -6 puede pasar a -8, lo que requiere una refracción precisa para determinar la mejor opción correctiva”.

Consideraciones sobre el glaucoma y la presión Intraocular

El glaucoma, aunque no exclusivo de los pacientes con Marfan, es una preocupación recurrente en estos casos. La presión intraocular elevada puede dañar el nervio óptico incluso antes de que aparezcan síntomas evidentes en el campo visual. El doctor Izquierdo recalca la importancia de una detección temprana y el tratamiento preventivo:

“En medicina, seguimos el principio de precaución: si sabemos que hay un riesgo, actuamos para prevenirlo antes de que ocurra un daño irreversible. Es mejor prevenir a tiempo que lamentar después”, contó.

Además, advierte sobre la interacción entre los medicamentos para glaucoma, como los betabloqueadores en gotas oftálmicas, y los betabloqueadores sistémicos utilizados para tratar problemas cardíacos en pacientes con Marfan. El uso conjunto puede causar efectos adversos graves, como bloqueo cardíaco, desmayos o presión arterial baja.

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“El 100% de nuestros estudiantes recibe ofertas de empleos altamente competitivas, en o antes de graduarse», explicó el doctor Alex Javier Soto, director del Programa de Tecnología Oftálmica del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico.

“Esta es una carrera de dos años que permite al graduado ingresar prontamente al mundo laboral o proseguir estudios en otras profesiones en el campo de la salud. Todos los años recibimos múltiples notificaciones de oportunidades de empleo y se las enviamos a los estudiante y egresados”, agregó.

El técnico oftálmico desempeña sus funciones bajo la supervisión del oftalmólogo, entre estas, la toma de historial médico a pacientes, ejecución de pruebas de diagnóstico y asistir al oftalmólogo en el área clínica, quirúrgica y preventiva.

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“Nuestro programa es el único que adiestra teórica y clínicamente a los técnicos oftálmicos en la Isla”, manifestó Soto, al indicar que todavía hay cupo para el año académico 2024-2025. «Nuestro trabajo es vital para el mantenimiento de la salud visual de la población”, dijo el profesor Soto.

Destacó que el programa ha sido acreditado de forma continua por el Concilio Internacional de Acreditación (ICA) por los pasados 30 años y recientemente fue re acreditado hasta el año 2029, lo que garantiza una educación actualizada que cumple con altos estándares de ética, seguridad, eficacia y calidad de atención al paciente.

Según explicó, los estudiantes que han completado 36 créditos de prerrequisitos en un recinto de la UPR o de una universidad privada acreditada, en su segundo año culminan sus estudios en el programa de la Escuela de Profesiones de la Salud del RCM.

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¿Qué es el queratocono?

El queratocono es un trastorno de la córnea, la membrana transparente que conforma la parte anterior del globo ocular y que constituye la primera lente natural del ojo; es una enfermedad crónica de curso progresivo, que ocurre cuando la córnea pierde rigidez y resistencia y su tejido se adelgaza y se deforma en la parte central, tomando forma de cono. Por lo general, afecta a ambos ojos, aunque a menudo en diversos grados. 

¿Cuáles son las causas del queratocono?

El queratocono se debe a un debilitamiento inducido por la excesiva elasticidad y deformación de las córneas enfermas: las firmas de colágeno que forman la arquitectura corneal pierden los lazos que las mantienen unidas y progresivamente tienden a deslizarse unas sobre otras, aumentando la curvatura y al mismo tiempo reduciendo el grosor del tejido corneal. 

Es una patología familiar y genética , por lo que existe una mayor incidencia en pacientes con familiares que ya padecen queratocono. Prefiere a las personas alérgicas, tanto por la exacerbación de la queratoconjuntivitis alérgica, como por la mala pero mecánica costumbre de frotarse los ojos con las manos, lo que puede contribuir a la degeneración del tejido corneal.

¿Cuáles son los síntomas del queratocono?

El queratocono suele afectar a ambos ojos, a menudo con un nivel diferente de gravedad. El primer síntoma de la patología es la deformación de la córnea en forma de cono: la curvatura irregular que se crea cambia el poder refractivo de la córnea y produce distorsiones de las imágenes y una visión confusa tanto de cerca como de lejos.

Diagnóstico

El diagnóstico rápido es esencial para contrarrestar o detener el queratocono antes de que alcance etapas de desarrollo preocupantes.

El queratocono puede diagnosticarse con un examen ocular de rutina. Su oftalmólogo le examinará la córnea y puede medir su curvatura. Esto ayuda a mostrar si hay un cambio en su forma.

Tratamiento

El tratamiento del queratocono depende de los síntomas. Cuando los síntomas son leves, la visión puede corregirse con anteojos. Posteriormente, usted puede necesitar lentes de contacto rígidos que le ayuden a mantener el foco de visión apropiado.

También el oftalmólogo puede tratar el queratocono con:

• Intacts: dispositivo que el especialista coloca quirúrgicamente en la córnea y ayudan a aplanar la curva de esta para mejorar la visión.
• Reticulación del colágeno: se usa una luz especial UV y gotas oculares para fortalecer la córnea que ayuda a aplanar o endurecer la córnea y evitar que se siga abultando.
• Trasplante de córnea: se usa cuando los síntomas son severos y consiste en reemplazar toda o parte de la córnea enferma con un tejido de córnea saludable de un donante.

Prevención

Como se trata de una enfermedad hereditaria, la prevención no es posible. Pero el diagnóstico precoz es imprescindible. De hecho, el tratamiento de la enfermedad en su inicio a menudo puede mantener una visión excelente, a veces incluso sin corrección con tratamientos mínimamente invasivos. Llegar tarde puede significar tener que recurrir a un trasplante.

Por tanto, se sigue recomendando la exploración ocular durante el desarrollo a los 3, 6 y 12 años, cuando existan antecedentes familiares de la enfermedad (pariente afectado) y cuando existan síntomas como visión borrosa poco corregible con gafas. Sin embargo, estas visitas deben completarse con los diagnósticos necesarios para el diagnóstico temprano, como la topografía corneal y otros exámenes informados.

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“Para mí, como médico, lo más importante es la satisfacción y el bienestar de mis pacientes y empleados. El objetivo es siempre ofrecer un trato de excelencia y que cada persona que nos confía su salud ocular se sienta cómoda en la oficina. Fue extraordinario poder compartir esta experiencia con mi hermano y que fuese él quien estuviera a cargo de transformar mis ideas en realidad. Me siento bien agradecido por todo su apoyo”, comentó el Dr. Víctor Villegas.  

En ese sentido e intentando garantizar la estabilidad de los pacientes, el Dr. Villegas se unió a la firma de arquitectos Arquiteg – Architects & Planners, fundada en 1991 por el arquitecto Víctor Villegas, padre del oftalmólogo, y hoy dirigida por el hermano del doctor, Andrés Villegas, con quien propendieron por instalaciones resistentes a huracanes y que les permitiera a los pacientes estar cómodos durante su estadía.

Cabe recordar que la oficina de oftalmología abrió sus puertas poco después del paso del huracán María por la isla.

“Cuando estábamos diseñando la integración de ambos locales, teníamos bien presente el proceso de atención al paciente que el doctor quería ofrecer. El espacio está pensado como una serie lineal de cuartos de servicios, comenzando por lo que llamamos los cuartos técnicos, luego por el cuarto de imágenes y al final se llega a uno de los cuartos del doctor. De esta forma, se maximiza el tiempo que el paciente está con el oftalmólogo y se le puede proveer la atención personalizada que todo paciente merece”, destacó el arquitecto Andrés Villegas.

Las experiencias profesionales del doctor Villegas en Bascom Palmer Eye Institute, una institución clasificada #1 en Estados Unidos para oftalmología por US News, lo han llevado a desempeñarse en edificios “state of the art”, y eso lo motivó a crear y ofrecer esa calidad de servicios a Puerto Rico. El estilo visual de la oficina está inspirado en el minimalismo, en el cual los materiales mantienen el protagonismo estético. Los materiales como el concreto expuesto y la madera fueron los utilizados para caracterizar el diseño arquitectónico. Como elementos de la estética minimalista, destaca el color blanco y los tonos grises, con acentos cálidos de madera. Como atractivos estructurales, la oficina posee doble altura y un ventanal que da paso a la luz natural de todos los espacios públicos.

Según el líder del proyecto, uno de los retos fue trabajar con las tuberías expuestas existentes que posee la estructura. Un reto adicional fue tener que cerrar la clínica por 5 semanas para hacer la integración del espacio nuevo con el existente. El contratista de interiores fue dirijido por la empresa Hambleton Group la cual es muy reconocida por su taller de ebanistería y acabados de alta calidad.

Las operaciones administrativas en la oficina se destacan por no utilizar archivos en papel, sino que la información de los pacientes está guardada de forma digital. Este esfuerzo promueve la conservación del ambiente, disminuye el uso innecesario de papel y minimiza el espacio de almacenamiento en la oficina.

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¿Qué es el examen oftalmológico?

El examen oftalmológico es un acto médico que consiste en una serie de pruebas realizadas por el oftalmólogo u optómetra con las que se persiguen distintos fines; a saber, prevenir o diagnosticar y posteriormente tratar enfermedades que afectan al sistema visual. El examen oftalmológico es, por lo tanto, algo más que un simple control de la agudeza visual.

Un examen ocular puede ser un examen de primer nivel (el primer examen o una revisión) o un examen de segundo nivel (y como tal se conoce también como examen superespecializado; el propósito principal de este es tratar una condición ocular específica que se sospecha o se ha identificado previamente).

Excluyendo los casos particularmente complejos o delicados, la duración media de un examen oftalmológico es de entre 20 y 30 minutos; en el caso del primer examen, la duración podría ser mayor porque el oftalmólogo suele redactar una ficha que contiene toda la información necesaria para enmarcar el caso del paciente; y que será de considerable utilidad durante los exámenes posteriores.

Examen ocular para niños

Muchos padres se preguntan cuál es el momento adecuado para llevar a su hijo al oftalmólogo; por regla general, salvo en casos especiales que pueden requerir una intervención rápida, se sugiere que se realice un examen ocular antes de que el niño tenga 3 años; y, en cualquier caso, antes de que entre en el jardín de infancia. Posteriormente, se debe realizar otro examen antes de que el niño comience a asistir a la escuela primaria, es decir, alrededor de los 6 años.

Después, si no hay problemas particulares (a veces son los profesores los que se dan cuenta de que el niño tiene una discapacidad visual), se deben programar exámenes oculares cada dos años hasta la edad de 16 años. El período entre los 6 y los 16 años de edad es fundamental para el desarrollo de los ojos; y las revisiones visuales periódicas no son despreciables para la detección temprana de problemas visuales.

Examen de la vista para adultos

Los adultos (los mayores de 16 años) deben, en caso de no tener problemas particulares, hacerse un chequeo cada 5 años; esto es hasta que cumplan los 40 años de edad. En el período comprendido entre los 40 y los 50 años de edad, se debe realizar un examen para poner de relieve los problemas de la presbicia. Se trata de una perturbación visual causada por la disminución fisiológica de la capacidad de enfocar objetos a corta distancia (el síntoma más común es la dificultad para leer de cerca); en muchos casos, en los sujetos que no experimentan perturbaciones visuales, la presbicia aparece alrededor de los 45 años de edad.

Después de los 50 años se recomienda un examen oftalmológico para poner de relieve la posible presencia de glaucoma; después de los 60 años, se recomienda un examen oftalmológico cada dos años aproximadamente.

En los adultos, el estilo de vida también es muy importante; algunas patologías, que en la mayoría de los casos están vinculadas a un estilo de vida poco saludable (por ejemplo, la diabetes mellitus y la hipertensión), pueden tener repercusiones muy graves para la salud del sistema visual. Por ejemplo, la retinopatía diabética, la complicación ocular más frecuente de la diabetes mellitus.

¿Por qué la prevención es tan importante para nuestros ojos?

La mayoría de las lesiones oculares tienen un curso lento e insidioso; y el paciente no se da cuenta de que tiene el problema hasta que se manifiesta sintomáticamente. Además, hay un porcentaje muy alto de prepatologías que, con un examen minucioso, pueden ser identificadas.

Independientemente de que se experimenten o no síntomas que puedan estar relacionados con un problema de visión, se debe realizar un examen ocular a intervalos regulares; de hecho, muchas enfermedades oculares son asintomáticas (o dan señales de sí mismas cuando ya están en una etapa avanzada); y un examen ocular periódico es la mejor manera de intervenir tempranamente.

El oftalmólogo puede así hacer un diagnóstico preciso del problema y frenar su evolución con las terapias más adecuadas. Un buen examen oftalmológico, junto con exámenes instrumentales precisos, también puede detectar la presencia de trastornos oculares relacionados, por ejemplo, con la hipertensión y la diabetes.

Nuestros ojos, de hecho, no solo nos permiten ver y, por lo tanto, vivir de la mejor manera posible todo lo que sucede a nuestro alrededor, sino que también pueden mostrar lo que sucede dentro de nosotros.

Y si, en general, el dicho de que «más vale prevenir que curar» sigue siendo válido, lo es aún más en el campo de la oftalmología.

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