Esta condición, que aunque no es tan común, puede generar serios síntomas en quienes son diagnosticados, también es reconocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que es más común en pacientes cuyos padres también la tuvieron.

Los causantes

Aún se siguen estudiando los desencadenantes de esta condición, sin embargo, como ya se dijo, tiene que ver principalmente con las anomalías genéticas que pueden tener los pacientes. Sin embargo, también hay una buena parte de casos con esta condición que, en términos científicos, pueden tener mutaciones autosómicas recesivas en cualquier de los seis genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, y FKBP10), que inciden en la producción de colágeno.

Los síntomas

Sin embargo, existen múltiples tipos de osteogénesis  y varía de persona a persona, dado que un paciente puede no presentar los mismos síntomas que otra. Algunos de los indicios más comunes, de acuerdo con la literatura médica científica, son: 

• Malformación o arqueamiento de los huesos largos
• Baja estatura, por debajo del promedio
• Piel a la que fácilmente le salen moretones 
• Articulaciones laxas (flojas)
• Debilidad muscular
• Esclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisácea
• Cara con forma triangular
• Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel)
• Columna vertebral curva
• Colapso de las vértebras de la columna
• Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
• Pérdida de la audición
• Problemas respiratorios
• Malformación de las articulaciones de la cadera.

Para evidenciar si se tiene esta condición no existe, por el momento, una prueba específica. Sin embargo, los médicos que la determinan se valen de los síntomas antes mencionados, así como un análisis de historial médico del paciente, sumado a exámenes de sangre y de genética para evidenciar si se poseen los genes que la desarrollan. 

Aunque no hay cura para la patología, sí hay efectivos métodos terapéuticos para controlar la sintomatología y mejorar la calidad de vida de los pacientes que, en la mayoría de casos, tienen un gen imperfecto que hace que el colágeno de los huesos no se produzca como se debe y ocasione el característico debilitamiento óseo.

Tipos de osteogénesis

Existen cuatro clasificaciones de esta enfermedad. La menos grave es la tipo 1, que es la más común entre quienes la desarrollan, y se caracteriza por la levedad en sus síntomas. 

Sin embargo, cuando el paciente tiene el tipo 2 podría afectar seriamente las estructuras óseas de las personas porque no solo incrementa el riesgo de fracturas, sino que puede puede generar otros de los mencionados síntomas.

En el caso del tipo 3 es cuando el bebé sale del vientre de una vez con fracturas, pese a que el colágeno se produce con normalidad en su organismo; cuando crecen, los problemas en los huesos y su fragilidad se vuelven más frecuentes y, a diferencia de otros niños de su edad, pueden presentar problemas de baja estatura, entre otros.

Cuando se registran casos de pacientes con el tipo 4 se registran complicaciones en la forma en que el cuerpo genera el colágeno y puede causar que los huesos no se formen como se debe. Incluso, los pacientes que llegan a la adultez con la condición podrían presentar anomalías que les impide escuchar con normalidad.

Los tratamientos

Los métodos para tratar a estos pacientes contarán con un enfoque multidisciplinar en el que participarán médicos generales, cirujano traumatológico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y hasta neumólogos. Todos estos profesionales abordarán los problemas de huesos, fuerza, incidencia respiratoria, entre otros. 

Puede que se prescriban medicamentos que fortalezcan el sistema óseo, cirugías cuando hay fracturas, el evitar deportes extremos como el esquí, entre otros. 

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El joven, reconocido por su papel como Brick Heck en la serie de televisión The Middle, ha dicho que, aunque desde sus primeros años de vida lucha contra esa patología, no ha dudado ni un solo minuto en seguir luchando con esa condición.

“Soy bendecido por Dios”, aseguró hace unos años el reconocido intérprete, quien defiende en redes sociales y en cuanta ocasión puede su fe, la misma que, dice, le ha ayudado a sobrellevar esta condición que puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

Su llegada al cristianismo

Fue a sus 15 años cuando Atticus decidió seguir el camino de Jesús y entregarse al cristianismo; desde allí ha dicho que encontró su verdadera identidad luego de que evidenció su necesidad de “conocer a Dios”, lo que le permitió “elegir el lado” de la historia que, a su juicio, es el indicado.

El dolor extremo que la condición que padece le ha causado le permitió convertirse en una persona más compasiva y “empática”, tal y como él mismo lo ha reconocido. En varias entrevistas ha dado detalles de los síntomas que la osteogénesis imperfecta le ha desatado en su organismo.

“He tenido muchas fracturas en mi vida: placas, tornillos, varillas en mis piernas. Tengo la espalda en forma de S por la enfermedad”, reveló Atticus.

Su carrera

A sus cortos 24 años, el actor ya cuenta con una nutrida carrera en las artes escénicas: además de participar en The Middle, The Class y The Day Of Our Lives, el joven también ha debutado en producciones internacionales como Yo nunca, en la que prestó su voz para uno de los personajes.

«La actuación es una parte muy beneficiosa de mi vida en la forma en que me ha mostrado muchas cosas diferentes y he podido ver una gran cantidad de campos diferentes solo en este negocio», aseguró el paciente de esa condición, en diálogo con The Stuff.

Las dificultades

Quizá de lo más difícil para los pacientes que tienen esa condición es que ven limitada la realización de actividades. En los niños es aún más complejo debido a que no pueden jugar o hacer algunas de las actividades que otros infantes sí. En el caso de Atticus no fue la excepción.

“Nunca podría ser un jugador de fútbol, ​​un luchador, un boxeador, pero Dios me ha bendecido en términos de creatividad”, reconoció el intérprete, quien asegura que, si no fuese por la ayuda de su fe, no habría podido llegar al punto de fama que hoy lo tiene y lo cataloga como una de las jóvenes promesas de la actuación no solo en su país, sino en el mundo.

“Absolutamente nada es imposible cuando tienes a Dios justo a tu lado y está a tu lado todo el tiempo. Honestamente, soy solo un adolescente más bajo y regular. Sí, tengo una condición y necesito ser más cuidadoso en algunas situaciones, pero aparte de eso, solo soy Atticus”, expresó el actor.

Sin embargo, la madre de Shaffer también fue un aliciente en que el actor saliera avante de su enfermedad. En su infancia, los médicos le dijeron a Atticus que estaría condenado a usar una silla de ruedas de por vida; sin embargo, su progenitora se negó y, con tratamientos, terapias y otros métodos, le ayudó a que pudiera caminar e, incluso, lo motivó a que llegara la actuación sin imaginarse que ahora sería un abanderado de ese gremio y un ícono de empoderamiento para pacientes que desarrollan esa condición incapacitante.

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