¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición hereditaria que reduce la pigmentación de la piel y otras partes del cuerpo. Las personas con albinismo suelen tener piel clara y cabello de color claro. Sin embargo, la pigmentación puede variar, y algunas personas pueden tener cabello oscuro y ojos verdes o marrones. Todas las personas con albinismo presentan baja visión y diferentes grados de nistagmo (movimiento involuntario de los ojos). Es importante destacar que todas las personas con HPS tienen albinismo, pero no todas las personas con albinismo tienen HPS. Además, la reducción en la pigmentación de la piel aumenta el riesgo de cáncer de piel, y la exposición al sol puede causar daños fácilmente.

¿Por qué las personas con HPS sangran fácilmente?

Las plaquetas son fragmentos de células que circulan en la sangre y ayudan en la coagulación. Las personas con HPS tienen una cantidad normal de plaquetas, pero estas son defectuosas y no coagulan adecuadamente. Por esta razón, pueden presentar moretones frecuentes, sangrado nasal y, en casos graves, hemorragias más serias, especialmente tras cirugías o lesiones. Las mujeres con HPS requieren atención médica especial, ya que pueden experimentar hemorragias abundantes durante su ciclo menstrual o el parto.

¿Qué es la fibrosis pulmonar y cómo se relaciona con HPS?

La fibrosis pulmonar es un grupo de enfermedades que causan cicatrices en los pulmones. En las personas con HPS, la fibrosis pulmonar limita la capacidad de los pulmones para transportar oxígeno a la sangre, lo que reduce los niveles de oxígeno en las células. Este problema suele desarrollarse en la adultez temprana y empeora con el tiempo. Los síntomas incluyen dificultad para respirar y fatiga. La fibrosis pulmonar en HPS está asociada principalmente con las mutaciones en los genes HPS1, HPS2 y HPS4.

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Otros problemas asociados con HPS

• Problemas intestinales: Alrededor del 15% de las personas con HPS desarrollan colitis, lo que provoca dolor abdominal y diarreas con sangre. En casos graves, puede ser necesaria una cirugía o transfusiones de sangre.
• Problemas renales y cardíacos: Algunos pacientes con HPS desarrollan complicaciones en los riñones y el corazón, como hipertensión pulmonar debido a la fibrosis pulmonar.
• Problemas visuales: La reducción en la pigmentación ocular afecta el desarrollo de los ojos y los nervios, lo que puede provocar visión deficiente, estrabismo y nistagmo. Además, las personas con HPS suelen ser muy sensibles a la luz.

¿Cómo se diagnostica el HPS?

Dado que es una enfermedad rara, muchos proveedores de salud no están familiarizados con el diagnóstico de HPS. Si un niño tiene albinismo, es recomendable solicitar una evaluación para HPS. El diagnóstico se realiza mediante un examen de piel y ojos. Para confirmar HPS, se examina la sangre bajo un microscopio electrónico en busca de plaquetas anormales, y en algunos casos, se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento y manejo del HPS

No existe una cura para el HPS, pero se puede manejar a través de atención médica y educación. Es esencial que los pacientes sean atendidos por un equipo de especialistas que incluyan neumólogos, hematólogos, oftalmólogos, dermatólogos, gastroenterólogos, ginecólogos y genetistas. Cada uno de estos profesionales desempeña un papel clave en el manejo de los diversos problemas de salud asociados con HPS.

Impacto del HPS en el estilo de vida

Muchas personas con HPS llevan una vida relativamente normal. Sin embargo, la visión deficiente, la piel clara y el estigma social relacionado con el albinismo pueden representar desafíos. Se recomienda el uso de protección solar, gafas de sol y ropa adecuada para protegerse del sol. Las personas con HPS deben evitar fumar o exponerse al humo, ya que puede agravar los problemas pulmonares.

El manejo adecuado y el seguimiento médico regular son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por HPS.

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El evento, que fue en el Centro Médico de Mayagüez de 8:00 am a 2:00 pm; el pasado sábado, 11 de febrero, contó con la participación de especialistas que ofrecieron sus servicios médicos a los pacientes albinos presentes. 

Según Hilda Carmona, directora de relaciones públicas de HPS, los médicos presentes atendieron a los pacientes y les brindaron el seguimiento requerido. Entre los especialistas, se encontraron hematólogos, neumólogos, gastroenterólogos, pediatras, psiquiatras y psicólogos.  

 “Nosotros invitamos a los especialistas a que vean a los pacientes.  Ellos los tratan y les dan seguimiento necesario”, aseguró Carmona sobre la labor de los médicos en el evento.

¿Qué es el síndrome Hermansky-Pudlak?

De acuerdo con Carmona, el síndrome Hermansky-Pudlak es un trastorno metabólico que ocasiona discapacidad visual y problemas en las plaquetas que provocan sangrado prolongado. 

Esta es una condición que se presenta en las personas albinas y se transmite genéticamente. “El HPS es un síndrome genéticamente recesivo. Esto significa que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación genética que causa la enfermedad”, explicó Carmona en entrevista. 

La condición puede desarrollar otras complicaciones como la fibrosis pulmonar, enfermedad renal y la enfermedad inflamatoria del intestino. Al momento, la ciencia médica ha identificado 11 tipos de HPS que varían en síntomas desde leves hasta mortales. 

Carmona resaltó que esta comunidad de pacientes se encuentra en la zona noroeste de la isla. “En Puerto Rico, la mayoría de los albinos se encuentran en el noroeste de la isla y casi todos son positivos al HPS 1 que es 100% fatal”, expresó la ejecutiva. 

Esfuerzos legislativos para proteger la comunidad albina

Gracias al cabildeo de la entidad, en 2022 la Asamblea Legislativa aprobó la Ley Núm 109 para establecer política pública y asegurar el acceso médico a los pacientes albinos y con el síndrome  de Hermansky-Pudlak. 

Con esta ley, se pretende erradicar el problema de dificultad de acceso a medicamentos y especialistas que enfrenta la comunidad albina en Puerto Rico.

La pieza legislativa ordenó a la Administración de Seguros de Salud de Puerto Rico (ASES) y los planes médicos privados a incluir el albinismo y los trastornos genéticos en sus cubiertas esepciales. 

El estatuto también establece que se cubrirán los servicios de pruebas diagnósticas, evaluación y seguimiento de los hematólogos para los pacientes del síndrome de Hermansky-Pudlak. 

HPS es una organización sin fines de lucro que ofrece educación y apoyo a los pacientes con el síndrome de Hermansky-Pudlak, familiares y cuidadores. Para más información o  convertirse en miembro, acceda a su sitio web o su plataforma en Facebook.

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