El doctor Izquierdo inició enfatizando un concepto clave: las «fenocopias». Este término hace referencia a pacientes que presentan características físicas similares a las del síndrome de Marfan, conocidas como el «hábito marfanoide», pero que en realidad padecen otras condiciones genéticas, como el síndrome de Stickler. Según el especialista, esta distinción es crucial, ya que las similitudes fenotípicas pueden llevar a diagnósticos erróneos y a tratamientos inadecuados.

“Si algo quiero que recuerden de esta conferencia, es la importancia de realizar pruebas genéticas, ya que muchas veces estas condiciones se parecen, pero el pronóstico y el tratamiento pueden ser completamente diferentes”.

En palabras del doctor Izquierdo, esta es una misión a lo largo de su carrera: sensibilizar a pacientes, familiares y profesionales de la salud sobre la relevancia de la genética en el diagnóstico y manejo de estas condiciones. Es un llamado a convertirse en embajadores del conocimiento.

Oftalmología en el síndrome de Marfan: una mirada multidisciplinaria

La conferencia destaca que el manejo oftalmológico en el síndrome de Marfan no puede abordarse de manera aislada. El trabajo conjunto con cardiólogos, ortopedistas y genetistas es esencial para ofrecer un tratamiento integral.

En palabras del doctor:

“Como médicos, debemos fomentar la colaboración entre diferentes especialidades para educar sobre este tema”.

Entre las complicaciones visuales más comunes en pacientes con síndrome de Marfan se encuentran:

• Miopía alta: Los pacientes suelen tener una prevalencia significativamente mayor de miopía comparada con la población general. Según estudios, el equivalente esférico de estos pacientes oscila entre -2.77 y -4, pero en algunos casos puede llegar hasta -7 u -8.
• Estrabismo: Una desviación ocular que puede manifestarse como exotropía (ojo desviado hacia afuera) o esotropía (ojo desviado hacia adentro). Esta condición puede mejorar con gafas o requerir cirugía en casos severos.
• Glaucoma: Frecuentemente de tipo ángulo abierto, el glaucoma puede desarrollarse debido a alteraciones en el drenaje del humor acuoso. Esto requiere monitoreo constante para prevenir daños irreversibles en el campo visual.
• Dislocación del lente intraocular: Esta es una de las complicaciones más características en el síndrome de Marfan. Aproximadamente dos tercios de los pacientes experimentan este problema, causado por la debilidad de los filamentos de fibrilina que sostienen el lente.

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Miopía en pacientes con Marfan: un problema anatómico y funcional

Una de las características distintivas en estos pacientes es la elongación axial del ojo, lo que incrementa la miopía. El doctor Izquierdo explica este fenómeno con una analogía anatómica:

“El ojo en pacientes con Marfan es más alargado, similar a un huevo de gallina, en lugar de ser esférico como una bola de ping pong. Este cambio anatómico contribuye a la dificultad para realizar actividades como manejar de noche o leer pizarras desde lejos”.

Un aumento de un milímetro en la longitud del ojo puede sumar tres dioptrías de miopía, lo que pone en evidencia la gravedad del problema en estos pacientes. Este fenómeno no solo afecta la visión, sino que también incrementa el riesgo de complicaciones como desprendimiento de retina.

Importancia de la corrección visual temprana

La corrección visual temprana en pacientes con síndrome de Marfan es fundamental, especialmente en niños en edad escolar. Sin gafas o lentes correctivos, los niños corren el riesgo de desarrollar ambliopía (ojo vago), una condición que afecta el desarrollo visual.

“Proporcionar gafas correctivas en la infancia es crucial para evitar problemas visuales permanentes. Es como el desarrollo motor: un niño que no camina no desarrolla adecuadamente los músculos de sus piernas”.

Además, la corrección visual puede tener un impacto significativo en el rendimiento académico y en la calidad de vida general del paciente.

Manejo de la dislocación del lente

La dislocación del lente es una de las complicaciones más complejas en estos pacientes. Según el doctor Izquierdo, el lente puede desplazarse parcial o totalmente, lo que afecta la refracción y puede inducir miopía lenticular. En estos casos, las opciones de tratamiento incluyen:

• Corrección visual con gafas o lentes de contacto: Dependiendo de la posición del lente, el paciente puede optar por corregir su visión en un estado fáquico (con lente) o afáquico (sin lente). Los avances actuales en lentes de contacto ofrecen alternativas más cómodas y estéticas.
• Cirugía para retirar o anclar el lente: En casos severos, puede ser necesario extraer el lente dislocado y colocar un implante intraocular. Este procedimiento es altamente delicado y debe ser realizado por un oftalmólogo experimentado.

“Si el lente está engrosado, como un M&M de maní, puede inducir mayor miopía. Por ejemplo, un paciente con una graduación de -6 puede pasar a -8, lo que requiere una refracción precisa para determinar la mejor opción correctiva”.

Consideraciones sobre el glaucoma y la presión Intraocular

El glaucoma, aunque no exclusivo de los pacientes con Marfan, es una preocupación recurrente en estos casos. La presión intraocular elevada puede dañar el nervio óptico incluso antes de que aparezcan síntomas evidentes en el campo visual. El doctor Izquierdo recalca la importancia de una detección temprana y el tratamiento preventivo:

“En medicina, seguimos el principio de precaución: si sabemos que hay un riesgo, actuamos para prevenirlo antes de que ocurra un daño irreversible. Es mejor prevenir a tiempo que lamentar después”, contó.

Además, advierte sobre la interacción entre los medicamentos para glaucoma, como los betabloqueadores en gotas oftálmicas, y los betabloqueadores sistémicos utilizados para tratar problemas cardíacos en pacientes con Marfan. El uso conjunto puede causar efectos adversos graves, como bloqueo cardíaco, desmayos o presión arterial baja.

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Enfoque en el Diagnóstico Temprano y el Manejo Integral

Desde el inicio, el Dr. Carrión enfatizó la importancia de reconocer los signos clínicos característicos de las enfermedades cardiovasculares y genéticas, muchas de las cuales pasan desapercibidas. “El diagnóstico temprano es fundamental para garantizar un manejo adecuado y evitar complicaciones graves”, explicó. En particular, destacó que el síndrome de Marfan, una condición causada por mutaciones en el cromosoma 15 que afecta el tejido conectivo, está subdiagnosticado en muchos casos. 

El síndrome de Marfan puede manifestarse con características visibles como extremidades desproporcionadamente largas, piel elástica y articulaciones hiperflexibles. Sin embargo, estas características externas suelen estar acompañadas de problemas internos graves, como aneurismas de la aorta. A través de ejemplos clínicos y casos históricos, el Dr. Carrión ilustró cómo estas condiciones afectan a los pacientes en su día a día, incluso a nivel psicológico. “Es vital entender las limitaciones físicas y emocionales de vivir con estas condiciones para ofrecerles el mejor cuidado posible”, añadió.  

Un ejemplo inspirador presentado durante la conferencia fue el caso de una joven gimnasta diagnosticada con síndrome de Marfan, quien, a pesar de enfrentar dolor crónico y limitaciones físicas, logró destacar en su disciplina. “Su historia nos recuerda la importancia de no etiquetar a los pacientes como incapaces. Es nuestra responsabilidad médica buscar maneras de habilitarlos para que vivan vidas plenas”, afirmó el doctor.  

El “visto bueno” cardiológico para actividades deportivas

Una de las consultas más frecuentes en cardiología pediátrica es el llamado “visto bueno” para la práctica de deportes. Según el Dr. Carrión, los médicos comunitarios suelen referir a sus pacientes para evaluar la capacidad cardiovascular de los niños antes de permitirles participar en actividades deportivas o someterse a procedimientos quirúrgicos.  

El ejercicio es esencial para la salud física y emocional de todos los niños, incluyendo aquellos con condiciones genéticas o cardiovasculares. Sin embargo, no todas las actividades son adecuadas para todos los pacientes. “Es crucial diferenciar entre ejercicio estático, como el levantamiento de pesas, y ejercicio dinámico, como correr o nadar, ya que ambos tienen impactos distintos en el sistema cardiovascular”, explicó.  

El Dr. Carrión presentó una clasificación de deportes según su intensidad:  

• Deportes de baja intensidad: Billar o golf, generalmente seguros para pacientes con problemas de tejido conectivo.  
• Deportes de intensidad moderada: Baloncesto o béisbol, que requieren más esfuerzo pero son posibles bajo supervisión adecuada.  
• Deportes de alta intensidad: Fútbol y atletismo competitivo, que pueden ser riesgosos en casos de condiciones cardiovasculares o dilatación de la aorta.  

En el caso del síndrome de Marfan, el doctor señaló que las recomendaciones deben adaptarse a cada paciente: “No es que los deportes estén completamente contraindicados, pero sí requieren un seguimiento riguroso. Por ejemplo, alguien con dilatación de la aorta podría jugar tenis recreativo, pero no competir profesionalmente”.  

Además, enfatizó la importancia de que los entrenadores y supervisores respeten las limitaciones de los niños. “Siempre recomiendo a los padres informar al entrenador sobre cualquier condición médica que pueda requerir ajustes. De esta manera, aseguramos que el niño pueda participar de forma segura y disfrutar de los beneficios del ejercicio físico.”  

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El rol de la decisión compartida  

Una idea central de la presentación fue la importancia de la “decisión compartida” entre el médico, el paciente y sus padres. Este enfoque permite evaluar los riesgos y beneficios de cada actividad o tratamiento, tomando en cuenta las necesidades específicas de cada niño.  

El Dr. Carrión subrayó que las guías desarrolladas por organizaciones como la American Academy of Pediatrics o la American Heart Association no deben interpretarse como reglas rígidas, sino como referencias flexibles. “Estas guías cambian con el tiempo, y debemos adaptarnos a los nuevos avances médicos y evitar percepciones erróneas que limiten innecesariamente a nuestros pacientes.”  

Evaluaciones preoperatorias y cuidados especiales

Otro aspecto importante de la charla fue el manejo preoperatorio de los pacientes pediátricos con condiciones genéticas o cardiovasculares. Los médicos comunitarios suelen referir casos para evaluar riesgos antes de procedimientos quirúrgicos, como cirugías de espalda, tórax o trabajos dentales.  

En estos casos, el equipo médico realiza una evaluación integral que incluye la revisión de antecedentes médicos, el análisis de posibles complicaciones con la anestesia y la identificación de factores de riesgo específicos. Por ejemplo, pacientes con deformidades en la columna o mandíbula pequeña pueden requerir cuidados especiales durante la intubación o la cirugía.  

El Dr. Carrión también abordó la necesidad de evaluar la profilaxis de endocarditis infecciosa en ciertos pacientes antes de procedimientos invasivos. “No todos los pacientes necesitan profilaxis, pero en aquellos con válvulas protésicas o antecedentes de endocarditis, la profilaxis es crucial para prevenir complicaciones graves”, explicó.  

Medicamentos y efectos cardiovasculares

Otro tema relevante fue el impacto de los medicamentos utilizados para tratar trastornos del comportamiento, como el TDAH, en el sistema cardiovascular. Medicamentos como el Adderall pueden aumentar la presión arterial y la frecuencia cardíaca, lo que es preocupante en pacientes con condiciones como el síndrome de Marfan.  

El Dr. Carrión enfatizó la necesidad de supervisar cuidadosamente estos tratamientos y ajustarlos según sea necesario. “Hasta el 50% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen algún tipo de trastorno neuropsiquiátrico o de aprendizaje. Aunque el tratamiento puede ser necesario, debemos asegurarnos de que sea seguro para el corazón”, indicó.  

En su conclusión, el Dr. Carrión animó a la audiencia a encontrar un balance entre la seguridad y la calidad de vida de los pacientes. “No podemos permitir que las limitaciones médicas definan a nuestros pacientes. Debemos guiarlos para que lleven una vida activa, segura y emocionalmente plena». 

Al reflexionar sobre los desafíos y las oportunidades de la cardiología pediátrica, el Dr. Carrión instó a los médicos presentes a ser flexibles y creativos en sus enfoques. “La clave está en trabajar juntos: médicos, padres y pacientes, para tomar decisiones informadas que promuevan la salud y el bienestar integral».

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La importancia de una sinergia ósea y neuromuscular

El Dr. Molina explicó que «para que el cuerpo mantenga una postura saludable, es esencial que el sistema óseo, el sistema neurovascular y el sistema de tejidos conectivos (músculos, ligamentos, tendones y discos) trabajen en perfecta alineación y sinergia». Cuando uno de estos sistemas falla, el cuerpo puede desarrollar patologías complejas, especialmente en personas con síndromes de tejidos conectivos. Estos tejidos son estructuralmente diferentes a los normales y no soportan la carga biomecánica de la misma forma, lo que afecta de manera particular a la columna vertebral.

La columna vertebral es una estructura compleja compuesta por discos y varios ligamentos que, en condiciones normales, ayudan a mantener la postura biomecánica adecuada. Sin embargo, en pacientes con el síndrome de Marfan, estos tejidos conectivos no logran sostener el peso y la tensión como los tejidos normales, lo que resulta en deformidades tempranas y problemas de alineación. 

Escoliosis y cifosis: curvaturas anormales de la columna

Una de las condiciones más comunes en pacientes con síndrome de Marfan es la escoliosis temprana. Este tipo de escoliosis, a diferencia de la escoliosis idiopática que se observa en adolescentes, suele combinarse con cifosis, formando una curvatura tanto en el plano coronal como en el sagital. «La escoliosis y la cifosis en estos pacientes pueden alcanzar ángulos de curvatura superiores a los 45 grados», lo cual complica aún más su manejo y tratamiento.

Además del impacto en la columna, la escoliosis y la cifosis afectan el sistema respiratorio. En el lado cóncavo de la curvatura, la capacidad de expansión de la caja torácica se reduce, limitando la inhalación profunda. En el lado convexo, el pulmón no puede contraerse por completo, lo que impide una exhalación eficiente. Estas restricciones pueden ser debilitantes y, en muchos casos, limitan significativamente la calidad de vida del paciente.

Opciones de tratamiento para la escoliosis en el síndrome de Marfan

En casos de escoliosis idiopática, los corsés ortopédicos pueden ser efectivos para detener o ralentizar la progresión de la curvatura si el ángulo de desviación es menor de 20 a 40 grados. Sin embargo, en niños con síndromes de tejidos conectivos, la escoliosis avanza rápidamente y los corsés suelen ser ineficaces. El Dr. Molina subraya que, «si la curvatura se detecta tempranamente, cuando es menor de 20 grados, es posible ralentizar su progreso y, en algunos casos, evitar la cirugía en el corto plazo». No obstante, en muchos casos, si no se trata durante la niñez, es probable que se requiera una intervención quirúrgica en la adultez.

Para los pacientes que necesitan cirugía, el manejo quirúrgico es particularmente desafiante debido a la flexibilidad excesiva de los tejidos conectivos. Durante la operación, el equipo médico realiza un monitoreo constante de la integridad del sistema nervioso, colocando electrodos en distintas partes del cuerpo para asegurar que las señales nerviosas entre el cerebro y las extremidades se mantengan estables. Si se detecta una interrupción en estas señales, el procedimiento se ajusta para evitar un daño neurológico permanente.

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Complejidad de las fusión vertebral en pacientes con Marfan

En la mayoría de los casos de escoliosis pediátrica, los cirujanos solo corrigen la curvatura principal. Sin embargo, en pacientes con síndrome de Marfan, las curvas de la columna son tan flexibles que es necesario realizar una fusión más extensa, desde los niveles torácicos superiores hasta la pelvis, para asegurar la estabilidad. Esta intervención limita la flexibilidad del tronco, pero es necesaria para evitar futuros fallos estructurales y problemas de alineación.

«La región lumbosacra es particularmente delicada», explicó el Dr. Molina. «Para permitir una postura neutral al estar de pie, esta zona requiere una lordosis significativa. Si no se logra una lordosis suficiente, los pacientes no podrán mantenerse erguidos de manera correcta«. En estos casos, se emplea un abordaje ventral para restaurar la curva lumbar y recrear la lordosis lumbosacra. Luego, se realiza un abordaje posterior, con la colocación de tornillos y barras para estabilizar la columna contra la pelvis. Con estas medidas, se logra restaurar una alineación neutral y reducir la presión sobre los nervios comprometidos.

Patologías cervicales y ectasia dural

Además de las deformidades en la región toracolumbar, los pacientes con síndrome de Marfan también presentan alteraciones en la columna cervical, como la cifosis cervical, la invaginación basilar y la inestabilidad atlantoaxial. Estas condiciones pueden provocar síntomas neurológicos graves, como pérdida de sensibilidad, debilidad en las manos, problemas de equilibrio, e incluso dificultades para hablar y tragar. La invaginación basilar e inestabilidad atlantoaxial, en particular, comprimen la médula espinal y requieren un tratamiento quirúrgico especializado.

Cuando hay inestabilidad atlantoaxial, el Dr. Molina explicó que «las vértebras C1 y C2 se mueven de forma independiente una de la otra». Este movimiento causa una compresión en la médula espinal y produce síntomas como pérdida de sensibilidad y dificultades de coordinación. En estos casos, se realiza un abordaje posterior en el que se colocan tornillos en C1 y C2 para estabilizar la articulación y reducir la compresión en la médula espinal.

Otro problema común en pacientes con síndrome de Marfan es la ectasia dural, una dilatación anormal de la duramadre (el saco que envuelve los nervios). En estos pacientes, la duramadre se debilita y expande, ejerciendo presión sobre los huesos y erosionándolos con el tiempo. Aunque el tratamiento directo de estas ectasias no es común debido a la alta probabilidad de complicaciones, en algunos casos es necesario tratar las fracturas o debilidades óseas que generan.

Desafíos en el tratamiento de pacientes con síndromes de tejidos conectivos

El Dr. Molina concluyó su presentación señalando que «el tratamiento de pacientes con síndromes de tejidos conectivos presenta desafíos considerables debido a la naturaleza plástica de su anatomía y a la flexibilidad excesiva de sus tejidos». Esta condición aumenta el riesgo de defectos durales, fugas de líquido cefalorraquídeo y complicaciones neurológicas si las correcciones no se realizan de manera controlada y gradual. Además, si no se construye un soporte estructural suficientemente largo y estable, los pacientes probablemente requerirán cirugías adicionales.

Otro aspecto relevante es la mayor pérdida de sangre durante la cirugía en estos pacientes, tanto en adultos como en niños. Aunque las pruebas de coagulación suelen ser normales, es común que los pacientes con síndrome de Marfan experimenten un sangrado mayor al promedio durante las intervenciones quirúrgicas, lo cual exige que el equipo médico esté preparado para realizar transfusiones intraoperatorias si es necesario.

Como comentó el Dr. Molina, «nuestro objetivo es ofrecer a los pacientes con síndromes de tejidos conectivos una calidad de vida mejorada mediante tratamientos adaptados a sus necesidades únicas».

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El evento inició con la bienvenida de Bert Medina, Presidente de la Junta Directiva de la Marfan Foundation, quien enfatizó la importancia de construir una comunidad bien conectada y apoyada para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Medina resaltó que, además de los avances médicos, el apoyo emocional y la colaboración son esenciales para quienes viven con estas afecciones.

Durante el simposio, varios expertos ofrecieron ponencias que abordaron desde la genética hasta el manejo quirúrgico y oftalmológico. Juan Bowen, MD, de la Mayo Clinic, presentó «Marfan Syndrome: Past, Present, & Future», donde explicó: «Los avances en la investigación han transformado radicalmente nuestra comprensión del síndrome de Marfan, y seguimos encontrando nuevos enfoques para mejorar el tratamiento». Bowen trazó un recorrido histórico sobre cómo ha evolucionado el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, subrayando que las nuevas tecnologías y los estudios genéticos están cambiando el panorama del manejo.

Por su parte, Frances Vélez, MD, de la Universidad de Puerto Rico, compartió su experiencia en la ponencia titulada Genetics/Genetic Testing, donde afirmó: «Las pruebas genéticas no solo permiten un diagnóstico temprano, sino que también nos brindan información esencial para la planificación familiar». Vélez destacó cómo estas pruebas ayudan a personalizar los tratamientos y prevenir complicaciones en pacientes con estas afecciones hereditarias.

El Dr. Camilo Molina, de la Washington University School of Medicine, se enfocó en el Diagnóstico y manejo de las condiciones espinales en Marfan y Loeys-Dietz, explicando que «las deformidades espinales son muy comunes en estos pacientes y pueden causar complicaciones neurológicas graves. El manejo quirúrgico es una opción cuando los síntomas son severos, pero siempre consideramos primero opciones menos invasivas». Molina habló sobre los desafíos de tratar problemas como la cifosis y la inestabilidad cervical.

Enrique Carrion, MD, de la Universidad de Puerto Rico, ofreció una perspectiva centrada en el manejo cardíaco pediátrico, afirmando que «El monitoreo constante desde una edad temprana es vital para prevenir complicaciones como el crecimiento de la raíz aórtica en niños con síndrome de Marfan o Loeys-Dietz». Carrion subrayó que un enfoque temprano y preventivo puede marcar una gran diferencia en la vida de estos jóvenes pacientes.

En su charla sobre The Eyes in Patients with Marfan Syndrome, Natalio Izquierdo, MD, de la Universidad de Puerto Rico, explicó que «Las afecciones oculares, como el desprendimiento de retina y la miopía severa, son características comunes en pacientes con Marfan. Un monitoreo regular es clave para evitar complicaciones graves». Izquierdo puso especial énfasis en la importancia del cuidado oftalmológico continuo en estos pacientes.

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Alan Braverman, MD, de la Washington University School of Medicine, presentó su charla sobre el manejo de la raíz aórtica dilatada o aorta ascendente, mencionando que «Un monitoreo riguroso de la aorta es fundamental para prevenir disecciones, y una intervención quirúrgica a tiempo puede literalmente salvar vidas». Braverman destacó la importancia de detectar de manera temprana el crecimiento aórtico para evitar complicaciones fatales en estos pacientes.

Biología y manejo del envejecimiento en pacientes con trastornos del tejido conectivo

Uno de los temas más innovadores fue el manejo del envejecimiento en personas con trastornos del tejido conectivo. Se discutió cómo los cambios biológicos relacionados con la edad afectan de manera distinta a estos pacientes.

«El envejecimiento celular y la inflamación crónica están directamente relacionados con el deterioro del tejido conectivo», se explicó durante la presentación. Se abordó cómo la inflamación, la senescencia celular y la disfunción de las células madre afectan la capacidad regenerativa de los tejidos en estos pacientes, exacerbando los problemas relacionados con la edad.

«En personas con trastornos del tejido conectivo, las condiciones asociadas al envejecimiento, como la osteoporosis, la hipertensión y la fragilidad, pueden aparecer antes y de manera más severa», se comentó durante la sesión. Las enfermedades crónicas como la diabetes, hipertensión y enfermedades cardiovasculares son comunes en el envejecimiento, pero en personas con Marfan o Loeys-Dietz, estos problemas tienden a ser más graves y necesitan de un manejo más específico.

Asimismo, se destacó que «el envejecimiento prematuro o acelerado es un desafío que requiere enfoques multidisciplinarios, especialmente en el caso de enfermedades como Marfan o Loeys-Dietz». Los expertos sugirieron tratamientos integrados que aborden tanto los problemas típicos del envejecimiento como los agravados por la disfunción del tejido conectivo.

Tratamientos quirúrgicos avanzados: PEARS y terapias combinadas

En cuanto a los tratamientos quirúrgicos, uno de los temas más destacados fue el procedimiento PEARS (Personalized External Aortic Root Support). Este procedimiento, que utiliza mallas personalizadas creadas con impresión 3D, ha sido utilizado con éxito en más de 1095 pacientes desde 2004. Claudia Acosta, durante su intervención sobre avances en el tratamiento de la raíz aórtica, explicó: «El PEARS ha mostrado resultados prometedores al retrasar la necesidad de cirugías más invasivas en pacientes con dilatación aórtica». 

Asimismo, la Dra. Acosta mencionó que tanto los betabloqueadores como los bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARBs) han demostrado ser efectivos para ralentizar el crecimiento de la raíz aórtica. «La combinación de estas terapias podría ofrecer una protección adicional, aunque se necesitan más estudios», señaló.

Evaluación preconcepción y embarazo en pacientes con Marfan y Loeys-Dietz

El tema de la evaluación preconcepción fue otro aspecto crucial abordado durante el simposio. Basado en las Guías de Enfermedades de la Aorta de 2022, se subrayó que los pacientes en edad reproductiva deben recibir una evaluación genética antes de concebir. «La planificación cuidadosa del embarazo es vital para minimizar los riesgos tanto para la madre como para el feto», se enfatizó. Los riesgos incluyen la posibilidad de transmitir la enfermedad (50%) y las complicaciones relacionadas con el crecimiento de la aorta durante el embarazo.

Se destacó que la Organización Mundial de la Salud (mWHO) clasifica a las mujeres con aortas dilatadas mayores de 4.5 cm o con antecedentes de disección en Clase IV, lo que significa un alto riesgo de mortalidad materna. En estos casos, se desaconseja el embarazo debido a los graves riesgos.

Durante el manejo del parto, se mencionó que el parto vaginal es seguro para pacientes con aortas menores de 4.0 cm, siempre bajo la supervisión de un equipo interdisciplinario. Para aquellas con aortas dilatadas o antecedentes de disección, se recomendó el parto por cesárea como medida preventiva.

El simposio de la Marfan Foundation fue un espacio clave para compartir conocimientos actualizados sobre el manejo del síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y VEDS. A través de las ponencias de expertos, se destacó la importancia de un enfoque multidisciplinario en el diagnóstico, tratamiento y manejo del envejecimiento en estos pacientes. Como señaló uno de los ponentes: «No se trata solo de vivir más tiempo, sino de vivir mejor, y para eso necesitamos un enfoque integral que incluya la investigación, el manejo médico y quirúrgico, y el apoyo a las familias».

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