Las personas afectadas por el síndrome TBCK presentan un espectro variado de síntomas que incluyen hipotonía (tono muscular bajo), discapacidad intelectual y física, dificultades en el lenguaje expresivo, epilepsia, problemas respiratorios y de deglución.

La información sobre este síndrome es poca. En Puerto Rico, los investigadores han identificado una variante específica de este síndrome, conocida como la mutación boricua» p.R126X, que se ha convertido en un foco de atención en la comunidad científica.

Al ser una condición poco común, es fundamental educar sobre esta condición y fomentar la investigación para mejorar los diagnósticos y tratamientos.

En Puerto Rico, donde la «mutación boricua» ha sido identificada, es crucial establecer programas de apoyo para las familias afectadas y promover la colaboración con instituciones internacionales para el estudio de esta enfermedad.

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Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del síndrome TBCK se realiza mediante pruebas genéticas avanzadas, como la secuenciación del exoma completo.

Actualmente, no existe una cura para esta condición, pero diversas intervenciones terapéuticas pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que la terapia ocupacional juega un rol crucial en la atención de los pacientes con este síndrome.

Es fundamental tener en cuenta que cada persona con síndrome TBCK tiene características y habilidades únicas, por lo que el enfoque de la Terapia Ocupacional se adaptará y personaliza según las necesidades individuales.

El profesional de terapia ocupacional trabajará de manera colaborativa con la familia para garantizar una atención integral y centrada en el individuo, optimizando los resultados terapéuticos.

A partir de la evaluación, se establecen las metas terapéuticas personalizadas y se diseña un plan de intervención individualizado. Las actividades terapéuticas se adaptan a las necesidades únicas de cada persona. Algunas actividades pudieran estar enfocadas a ejercicios para mejorar la coordinación, destrezas motoras finas y fuerza muscular.

También se pueden incorporar actividades de estimulación sensorial, estrategias para mejorar la comunicación y la interacción social, así como adaptaciones y modificaciones del entorno para promover la independencia en la vida diaria y facilitar el desarrollo de habilidades funcionales.

Para más información se pueden comunicar a través de la página de Facebook Colegio de Profesionales de Terapia Ocupacional de Puerto Rico o escribir al cptopr10@gmail.com.

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Es considerado el problema principal, cuando el jugador implicado en el juego descuida o abandona otras realidades, entre ellas, las personales, familiares, sociales o laborales, en esta circunstancia el juego altera negativamente su vida personal.

¿Cuáles son sus causas?

Este trastorno con frecuencia empieza a comienzos de la adolescencia en los hombres, y en las mujeres entre los 20 y 40 años. Las personas con ludopatía no controlan el impulso de jugar, y es que el cerebro reacciona a este impulso de la misma manera que reacciona en un individuo adicto al alcohol o las drogas ilegales.

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Las características son similares a los del trastorno obsesivo compulsivo (TOC), pero la ludopatía probablemente sea una afectación totalmente diferente. Aunque descifrar una causa exacta de este trastorno es difícil, sí se han identificado algunos factores que facilitan la aparición de los problemas de juego.

• Factores del propio juego
• Factores del entorno
• Factores del propio jugador

Síntomas

Generalmente las personas que padecen de ludopatía suelen sentirse avergonzadas y tratan de ocultar su problema frente a otros individuos. La Asociación Estadounidense de Psiquiatría (American Psychiatric Association) define al trastorno de juego como el comportamiento que tiene cuatro o más de los síntomas que presentamos a continuación:

• Jugar para escapar de los problemas o de sentimientos de tristeza o ansiedad.
• Apostar grandes cantidades de dinero para intentar recuperar las pérdidas previas.
• Mentir sobre la cantidad de de tiempo o dinero gastada en el juego.
• Perder un trabajo, una relación u oportunidades en estudios debido al juego.
• Hacer varios intentos de dejar el juego y fallar en hacerlo.
• Necesidad de pedir dinero prestado debido a las pérdidas ocasionadas por el juego.

¿Existe algún tratamiento?

Para tratar este trastorno es importante que las personas comiencen con el reconocimiento de que tienen un problema. Los ludópatas regularmente niegan que padecen un problema con el juego o que necesitan algún tratamiento.

Inicialmente, el tratamiento básico de la ludopatía es asistir al psicólogo y buscar la abstinencia completa del juego, allí se realiza la modificación del entorno del individuo, de forma que no se le permita jugar.

Los siguientes son los factores de tratamiento que se manejan:

• Control de variables que permiten jugar.
• Cambio de los pensamientos sobre el juego.
• Autoexposición al juego.
• Conductas alternativas al juego.
• Entrenamiento en solución de problemas.
• Prevención de recaídas.

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Esta condición no es tan conocida o entendida como lo es la dislexia pero algunos expertos consideran que puede ser igual de común. Se estima que entre el 5 % y el 10 % de las personas podrían padecer de discalculia. Ahora bien, no se es claro si esta condición es igual en los niños o en los niñas, varios expertos creen que no hay diferencia.

El problema es que esta dificultad con los números no solo repercute en los estudios, sino que también en la vida financiera de quienes lo padecen. Por lo general, la discalculia comienza a evidenciarse en los niños que comienzan a tener clase de matemáticas en los colegios; este es un trastorno específico del aprendizaje y comúnmente un niño que tiene este problema puede desempeñarse bien en otras materias sin presentar dificultad alguna.

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A medida que los infantes crecen pueden tener problemas para recordar los números, les suele costar distinguir la izquierda de la derecha o calcular distancias. Se pueden presentar dificultades para realizar cambios, leer relojes o calcular el tiempo que dura una tarea.

Causas

La dificultad con los números no puede ser superada con tutorías porque la dificultad en su comprensión es resultado de un trastorno del neurodesarrollo, estas es una alteración en el desarrollo cerebral que aparece en los primeros años de vida y puede persistir hasta la muerte. 

Está causada por anomalías en algunas estructuras del cerebro que apoyan la representación y el procesamiento de informaciones numéricas. Expertos añaden que las anomalías presentadas a nivel cerebral están determinadas por la herencia biológica de cada persona, es decir la discalculia es un trastorno congénito con un importante componente genético.

¿Cuáles son sus síntomas y señales?

Las dificultades que se pueden presentar son diferentes, ya que pueden variar entre las personas y lucir diferentes de acuerdo a la edad que se presente. Sin embargo, para algunas personas los problemas con el sentido numérico pueden aparecer en preescolar, en otros casos se evidencian a medida que las matemáticas se vuelven más complicadas al avanzar de grado en el colegio.

Estas son las 5 señales más comunes de la discalculia:

• Comprender el significado de cantidades o conceptos como mayor o menor que.
• Entender que el número 5 es lo mismo que la palabra cinco, y que ambos significan cinco cosas.
• Estimar el tiempo.
• Contar dinero o calcular el cambio.
• Retener los números en la mente al resolver problemas.

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