Según datos estadísticos gran porcentaje de los pacientes con esta enfermedad desarrollan leucemia. Bajo esta premisa, en entrevista con BeHealth, la doctora Maribel Tirado, hematóloga oncóloga y presidenta de la Facultad Médica del Hospital del Centro Comprensivo de Cáncer de la Universidad de Puerto Rico, asegura que los síndromes mielodisplásicos se consideran una enfermedad preleucemica debido a que 1 de cada 3 pacientes con mielodisplasia, van a desarrollar una leucemia aguda.

La evolución de la mielodisplasia esta enmarcada por tres elementos: aumento en el número de blastos (células inmaduras), aumento de citopenias (número de células sanguíneos inferior al normal) y mutaciones genéticas.

Normalmente, todo ser humano tiene un 5% de blastos, mientras que un paciente con mielodispasia tiene entre 5 y 20 %. Cuando los pacientes superan este porcentaje de células inmaduras se considera que tiene leucemia.

Para retrasar la evolución de este síndrome a leucemia, especialmente en el grupo de pacientes que requieren una gran cantidad de transfusiones, se utilizan medicamentos coma azacitidina y la decitabine, los cuáles son agentes demetilantes.

La doctora Tirado explica: «estos medicamentos demetilantes tienen la función de activar el DNA de las células para hacer que estas maduren de una forma apropiada». De acuerdo con estudios referenciados por Tirado, los pacientes que se tratan con estos medicamentos se demoran hasta diecisiete meses en desarrollar una leucemia, mientras que quienes no reciben este tipo de tratamientos se tardan entre diez a once meses en desarrollarla. «En sí mismo lo que el medicamento provoca es el retraso de la leucemia aguda», afirma.

¿Cómo funcionan estos agentes demetilantes?

En los genes el ser humano hay un grupo de proteínas llamado metilos, encargados de encapsular el DNA y no permiten que este se exprese, en ese caso los agentes demetilantes liberan ese freno y así las células pueden realizar su proceso de maduración.

Como lo explica a hematóloga Tirado “este medicamento no mata las células. Lo que hace es liberarla para que madure y cumplan su función”.

De acuerdo con estudios mencionados por Tirado, el 45% de los pacientes que empezaron a utilizar estos medicamentos logran una independencia de las transfusiones.

Sin embargo, Tirado afirma que estos agentes demetilantes no curan la enfermedad, por ello es recomendable que quienes sean candidatos para realizar un trasplante de médula ósea que empiecen el proceso de identificación del donante lo antes posible.

Complicaciones ocasionadas por síndromes mielodisplásicos

Otras complicaciones diferentes a la leucuemia a las que se pueden enfrentar los pacientes con síndromes mielodispásicos son:

• Un sangrado en la cabeza a causa del bajo número de plaquetas
• Infecciones que terminen en una pulmonía relacionadas con la baja cantidad de células blancas

Sobrevida en pacientes con mielodisplasia

Al hacer el diagnostico de esta condición se tienen varios factores en cuenta para determinar un porcentaje de vida, entre ellos:

• Porcentaje de blasto (células inmaduras) en la sangre
• Mutacones géneticas (citognética)
• El número de citopenitas, es decir, hemoglobina, plaquetas o células blancas bajas

De acuerdo a estas consideraciones, se hace una predicción de sobrevida y un tiempo de progresión de la enfermedad. Un paciente de bajo riesgo tiene una sobrevida de ocho a doce meses en contraste con un paciente de alto riesgo que tiene una esperanza de vida de 7 a 8 meses, ya que su condición es mucho más agresiva.

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Así pues, este trastorno hace que no haya suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

6 síntomas que te ayudan a identificar si padeces de anemia falciforme

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes, de acuerdo con el equipo de investigadores de Mayo Clinic:

• Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como consecuencia se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia).

Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.

• Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos.

El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unas semanas. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena de crisis de dolor al año, o más. Una crisis de dolor intenso requiere un internamiento en el hospital.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

• Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las manos y los pies.

• Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y volverte más vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.

• Retraso en el crecimiento o de la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento de bebés y niños, y retrasar el inicio de la pubertad en adolescentes.

• Problemas de visión. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.

Si eres portador del gen asociado a la anemia de células falciformes, debes consultar a un consejero genético antes de intentar concebir, esto puede ayudarte a entender el riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes. También te puede explicar los posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

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