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Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, a veces hereditaria, que afecta a los músculos. Los pacientes pierden tono muscular debido a la ausencia de una proteína clave: la distrofina.

En pocos años, la implicación de los músculos es total, tanto que los pacientes son forzados a una silla de ruedas y a una respiración asistida.
Desafortunadamente, no hay cura para la distrofia muscular de Duchenne. Los tratamientos actuales solo logran aliviar los síntomas y retrasar su progresión. Sin embargo, la experimentación está activa para encontrar una terapia específica.

¿Qué es?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética hereditaria que debilita los músculos del cuerpo que son responsables del movimiento. En la medicina, esta debilidad muscular se llama hipostenia.
Aunque el paciente nace con DMD, aparece durante la primera infancia, entre 2 y 5 años de vida.

Al principio, los síntomas son leves y soportables; sin embargo, con los años se vuelven más graves y debilitantes: de hecho, los músculos lisos de los sistemas respiratorio y circulatorio también están implicados.

¿Qué músculos se ven afectados?

Los objetivos de la distrofia muscular de Duchenne son los músculos voluntarios de las extremidades inferiores y superiores, con una parte (inserción proximal) situada cerca del tronco. Más precisamente, son los músculos que se desarrollan alrededor de las caderas (cuádriceps, ileopsoas, glúteos, etc.) y los hombros (deltoides, pectorales, subescapulares, etc.).

Los primeros déficits musculares aparecen en las extremidades inferiores. Sólo que más tarde, también surgen en las extremidades superiores.

Causas

La causa de la distrofia muscular de Duchenne es una mutación genética del cromosoma sexual X. En este cromosoma, reside el gen de la distrofina, una proteína muscular esencial. La mutación genética determina la ausencia total de distrofina en el tejido muscular.

Síntomas

La distrofia muscular de Duchenne causa debilitamiento (hipostenia) y atrofia de los músculos voluntarios, que salen del tronco y permiten los movimientos de los miembros inferiores y superiores.

Los primeros síntomas aparecen entre el segundo y el cuarto año de vida. Después de eso, el estado de salud empeora progresivamente.
Al principio, el paciente tiene dificultades para caminar y correr. Más tarde, también tiene dificultad para mover los brazos y el cuello. Entre los 10 y los 20 años, la hipostenia progresa y afecta a casi todos los músculos, incluyendo los músculos lisos involuntarios.

Por último, aunque menos frecuentes, pueden producirse déficits cognitivos y de conducta.

Diagnóstico

El diagnóstico inicial de la distrofia muscular de Duchenne puede basarse en la observación de los signos característicos mencionados anteriormente: de hecho, la marcha «anserina» del paciente y la forma en que se levanta del suelo (signo de Gower) son signos de hipostenia en los miembros inferiores.

También hay varias pruebas de laboratorio, cuyos resultados pueden considerarse muy fiables.
Consisten en:

  • Análisis de sangre
  • Biopsia muscular
  • Electromiografía
  • Pruebas genéticas

Tratamiento

Desafortunadamente, no hay una terapia específica para la distrofia muscular de Duchenne.

El tratamiento, hasta la fecha, consiste únicamente en el control de los síntomas descritos, con el fin de mejorar la vida de los pacientes con DMD. Sin embargo, actualmente se están probando algunos enfoques terapéuticos, basados en técnicas de biología molecular.

Controlar los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne significa:

Promover la actividad motora del paciente y ralentizando el debilitamiento muscular:

  • Fisioterapia y equipo ortopédico
  • Esteroides
  • Tratar, de manera oportuna, los efectos de las complicaciones respiratorias, cardíacas, digestivas y osteo-articulares
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