Nuevas pistas genéticas reavivan el debate sobre el origen del autismo
Después de décadas, la ciencia continúa descubriendo nuevas claves sobre el autismo, un diagnóstico que cada vez es más común en Estados Unidos.
Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), uno de cada 31 niños en edad escolar es diagnosticado dentro del espectro autista.
La genética ha tomado un rol central en la investigación. Desde que en 1977 se demostró que los gemelos idénticos comparten con frecuencia el diagnóstico, el enfoque científico ha girado hacia el estudio de los genes.
Actualmente se estima que hasta un 20% de los casos pueden explicarse por mutaciones específicas en un solo gen.
El neurocientífico Daniel Geschwind y el investigador Thomas Bourgeron, del Instituto Pasteur, han identificado mutaciones claves —como las del gen SHANK3, implicado en la formación de conexiones neuronales— que podrían explicar algunos casos de autismo severo.
Más de 100 genes han sido vinculados con la condición, algunos por herencia y otros debido a mutaciones espontáneas o de novo que ocurren al azar durante el desarrollo embrionario.
El ambiente también influye
Aunque los avances genéticos son significativos, no son concluyentes. Investigaciones muestran que factores ambientales como la exposición prenatal a pesticidas, la contaminación o la hipoxia durante el parto también podrían jugar un rol importante.
Sin embargo, persisten mitos peligrosos, como la falsa asociación entre las vacunas y el autismo, que continúan propagándose pese a su falta de sustento científico.
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Entre avances científicos y dilemas éticos
La investigación genética ha permitido diagnósticos más precisos y el desarrollo de comunidades de apoyo entre familias que comparten mutaciones específicas, como las del gen SCN2A.
También ha abierto la puerta a posibles tratamientos personalizados, incluyendo terapias experimentales como el uso de litio para potenciar la copia funcional de un gen afectado.
No obstante, este tipo de avances también genera inquietudes éticas.
Grupos dentro de la comunidad del espectro temen que se utilice esta información para fines eugenésicos, como la selección genética prenatal, lo que despierta preocupaciones similares a las del caso del síndrome de Down.
¿Condición o trastorno?
El debate sobre el autismo se ha intensificado. Algunas voces lo consideran un trastorno. Otras, una condición neurodiversa que debe entenderse como parte natural de la variabilidad humana.
La investigadora Sue Fletcher-Watson sostiene que el autismo no debe verse como una enfermedad. Para ella, es una forma válida de ser. Una expresión más dentro de la diversidad neurológica.
Por otro lado, el profesor Joseph Buxbaum resalta un punto clave. No todas las personas dentro del espectro tienen las mismas necesidades. Algunas requieren apoyo intensivo. Otras pueden desenvolverse de forma autónoma. Por eso, defiende un enfoque que reconozca esos distintos niveles de apoyo.
La Comisión Lancet propuso en 2021 el término “autismo profundo” para describir los casos que requieren mayor apoyo, diferenciándolos de quienes pueden vivir de manera más autónoma.
El futuro de la investigación parece avanzar hacia un enfoque más equilibrado: uno que combine los avances biomédicos con una visión respetuosa de la neurodiversidad.
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