Según CDC, el síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
La consecuencia de estas alteraciones cromosómicas es un grado variable de defecto en el desarrollo mental, físico y motor del niño.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
- Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Causas
Independientemente del tipo de síndrome, todos los individuos afectados por la enfermedad tienen una porción crítica y extra del cromosoma 21, que como hemos visto puede estar presente en todas o solo en algunas de las células del cuerpo según el tipo. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.
Aún se desconocen las causas que conducen a la no disyunción, pero las investigaciones han demostrado que esta anomalía cromosómica aumenta a medida que la mujer envejece. Sin embargo, debido a las tasas de natalidad más altas en mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
Actualmente no existen estudios científicos que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales particulares o por la actividad de los padres antes o durante el período de gestación.
Diagnóstico
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.
Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
Impacto en la sociedad
Las personas con síndrome de Down están cada vez más integradas en la sociedad y las comunidades organizadas, como la escuela, la atención médica, el trabajo y las actividades sociales y recreativas.
El síndrome de Down se caracteriza por retrasos cognitivos que pueden variar de leves a graves, aunque la mayoría de las personas tienen retrasos cognitivos leves o moderados. Gracias a los avances en la tecnología médica, hoy en día el promedio de vida de las personas afectadas por el síndrome de Down se ha alargado en comparación con el pasado, de hecho, el 80% de las personas afectadas por la enfermedad pueden vivir hasta 60 años y muchos viven incluso más.
Fuente: CDC
