El aumento en los diagnósticos de autismo ha despertado preguntas, preocupaciones y también una gran cantidad de desinformación. Mientras en redes sociales circulan teorías sin respaldo científico, especialistas insisten en la importancia de entender esta condición desde la evidencia médica, la genética y la detección temprana.
El doctor Alberto Santiago Cornier, genetista molecular y epidemiólogo de Puerto Rico, explicó en entrevista con BeHealth que el trastorno del espectro autista (TEA) no tiene una única causa identificada y que, en muchos casos, existen componentes genéticos y moleculares asociados al desarrollo de la condición.
“Hay decenas, decenas, por no decir cientos de genes, que pueden dar mutaciones en esos genes y que pueden dar rasgos autistas”, señaló el especialista al explicar que actualmente se han identificado múltiples anomalías cromosómicas y moleculares relacionadas con el espectro autista.
Lee: Microbiota intestinal en niños con autismo: ¿Cómo influye la alimentación?
La genética tiene un papel importante en el autismo
De acuerdo con el experto, alrededor de un 25% a 30% de los niños con autismo presentan algún problema genético, bioquímico o molecular relacionado con el fenotipo autista. En esos casos, explicó, no necesariamente existe una interacción ambiental, sino una alteración genética específica.
“El espectro autista no es otra cosa que una serie de manifestaciones clínicas. Hay numerosos genes asociados con retraso del desarrollo, rasgos autistas, tono muscular disminuido y retraso del habla”, afirmó.
El especialista destacó que dentro de las herramientas diagnósticas actuales se encuentran los estudios metabólicos, análisis de aminoácidos, niveles de carnitina, pruebas enzimáticas y los microarreglos cromosomales. Cuando estas evaluaciones no ofrecen respuestas claras, pueden realizarse pruebas más avanzadas como paneles moleculares, secuenciación de exoma completo o secuenciación del genoma.
Lee: Autismo y genética: más de 200 genes se han relacionado al TEA
Vacunas y autismo: el mito que la ciencia sigue desmintiendo
Uno de los puntos más enfáticos de la entrevista fue la necesidad de combatir la desinformación relacionada con las vacunas y el autismo. El doctor Santiago Cornier aseguró que no existe evidencia científica contundente que relacione la vacunación, el acetaminofén o la circuncisión con el desarrollo del trastorno.
“La evidencia dice que ni la vacunación, ni el acetaminofén, ni la circuncisión están asociadas al desarrollo de autismo. Esas son falacias”, sostuvo.
Además, recordó que incluso publicaciones médicas que intentaron establecer esta relación fueron posteriormente retractadas por presentar datos falsos. “Mi invitación es a que usted se eduque con ciencia, no en Facebook, no en YouTube, no en Twitter, porque usualmente la información que aparece en esos medios no necesariamente está avalada por la ciencia”, agregó.
Diagnóstico temprano y seguimiento médico
Para el especialista, uno de los factores que también explica el aumento en la incidencia del autismo es que actualmente existen mejores herramientas diagnósticas y profesionales más capacitados para identificar señales tempranas del desarrollo neuropsiquiátrico.
“No hay duda de que tenemos una capacidad de diagnóstico mucho más sofisticada y superior a la que teníamos hace 20 o 30 años”, explicó.
En ese sentido, insistió en la importancia de que los niños tengan seguimiento pediátrico desde edades tempranas, ya que esto permite detectar posibles retrasos en el desarrollo y comenzar intervenciones oportunas.
Lee: Muchos médicos pasan por alto un síntoma común del autismo
También recomendó que las familias mantengan hábitos saludables durante el embarazo, incluyendo una buena alimentación, reducción del estrés y evitar la exposición a sustancias que puedan afectar el desarrollo fetal.
Terapia genética: una esperanza para el futuro
Aunque todavía no existe una cura para el autismo, el doctor Santiago Cornier considera que los avances en terapia genética podrían transformar el tratamiento de algunos casos asociados a mutaciones específicas.
“Estamos en la época de la terapia genética. Probablemente, ese porcentaje de niños que tienen mutaciones moleculares pueda beneficiarse de tratamientos genéticos y tener una mejoría dramática”, afirmó.
El especialista comparó este posible avance con enfermedades neuromusculares que actualmente ya son tratadas exitosamente mediante terapia genética, como la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal.
Lee: Los primeros 5 años son clave en niños con autismo, advierte experta
Finalmente, hizo un llamado a fortalecer la comunicación entre profesionales de la salud y a proteger a las familias de tratamientos sin respaldo científico. “Es importante que la decisión que usted tome sea informada y basada en realidad, no en mitos”, concluyó.
