Al hablar con BeHealth sobre los trastornos de crecimiento en los niños, en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, la especialista explicó que “un problema de crecimiento se diagnostica cuando hay una disminución o un cambio en la curva de crecimiento en el niño”.

Y aclaró que no se trata de que el niño o adolescente deba estar a la par de la mayor parte de las personas de su edad, sino que se evalúan varios aspectos. Entre ellos, las características familiares, por lo que son muy importantes las visitas periódicas a su pediatra, quien podría entonces referirlo al subespecialista.

“Cuando el niño va al pediatra y se coloca el niño en la curva de crecimiento, se va analizando su crecimiento y si es acorde o no; y cuando hay un cambio, se decide examinar al niño para determinar qué sucede”, indicó la experta en el tema.

“¿Si el niño o la niña calza igual o viste la misma talla durante cierto tiempo es algo que debe ser preocupante?”, se le inquirió. Ruiz respondió que el problema de crecimiento se puede ver con esa información, pero lo más importante es la curva de crecimiento. “Hay familias de todos los tamaños y no todos los niños van a crecer en el mismo percentil”, destacó.

Al ser inquirida acerca de la posible necesidad y la importancia del apoyo psicológico a estos pacientes, sostuvo que “claro que le ayuda. Lo bueno es que si inician con la hormona de crecimiento van a crecer muy rápido y se siente que el medicamento está funcionando y aumenta la autoestima del niño, pero aquellos que no necesariamente pueden tratarse, se le recomienda que se busque la ayuda de un psicólogo”.

Por un lado están los niños que no crecen lo suficiente, y por el otro, hay tumores de hormonas de crecimiento que los hacen crecer más altos. “O sea, que ser alto no significa ser saludable”, advirtió la doctora Ruíz.

Esta enfatizó en la importancia del médico primario, como ese primer paso para detectar el problema de crecimiento.

“En Puerto Rico, cuando existe una condición buscamos al especialista. Pero el médico primario es el que tiene todos sus récords y al que podemos llevar la información de su hijo o hija. El médico primario sabe cuándo referirlo a un a un especialista. Recomiendo que le pregunten a su pediatra si el niño está creciendo bien, si es normal para su familia. El médico primario es importante”, especificó Ruíz.

En cuanto a la posible extensión del tratamiento a un paciente con esta enfermedad, la subespecialista mencionó que “yo tengo pacientes desde los 5 años de edad hasta que cumplen 16. Esto varía en dependencia del paciente, pero puede durar años”.

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Puede surgir la preocupación de que el infante, niño o adolescente no esté creciendo al ritmo adecuado, o esté creciendo demasiado. Algunas veces, puede deberse a la estatura promedio en la familia, asunto de genética.

Y otras, puede responder a alguna situación o condición de salud, según la endocrinóloga pediátrica Marina Ruiz, quien atiende asuntos de crecimiento, los que forman parte de las enfermedades catalogadas como raras, porque afectan a menos de 200 mil personas en el mundo.

“En los niños de estatura baja, hay que ver que no haya un padecimiento médico, una condición crónica que le afecta el crecimiento, ya que esta es una de las primeras manifestaciones. Una vez descartado eso, nos vamos a las variantes normales: que son todos bajitos en la familia y por eso niño va a ser bajito. A estos se le llama estatura baja familiar y también los niños que crecen por más años que sus amiguitos. Esto es normal y no requiere tratamiento”, explicó la doctora Ruiz, en entrevista con BeHealth.

Entre las evaluaciones que realiza en su consultorio, se incluye la de la hormona de crecimiento.

“Está la deficiencia de la hormona de crecimiento. Los niños que nacen pequeños para su edad gestacional y que tienen indicación para la hormona de crecimiento, y los niños idiopáticos que no tienen ninguna razón. Después de haber descartado todo, simplemente que son bajitos y no se sabe por qué, pero tienen indicación para darle hormona de crecimiento. Las condiciones genéticas también tienen indicaciones para la hormona de crecimiento”, abundó la subespecialista.

Los tratamientos evolucionan

La Medicina y la investigación científica han evolucionado a través de las décadas. Y cada vez más, con mayor celeridad y certeza, lo que ha en tratamientos cada vez más efectivos y para tratar más condiciones y enfermedades. Una de ellas es el problema de crecimiento.  

“En los años ochenta, la hormona de crecimiento se sacaba de cadáveres y ocurrieron infecciones debido a eso. Hoy en día, la hormona de crecimiento se hace de manera sintética en laboratorios y por ende los efectos secundarios que aunque sí existen son pocos”, explicó la endocrinóloga pediátrica, quien atiende a pacientes desde la niñez hasta la adolescencia.

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Y aunque la incidencia de cada trastorno pudiera considerarse muy baja, la realidad es que hay que tener en cuenta que existen cerca de 7 mil enfermedades raras. O sea que, en total, el 7 por ciento de la población mundial es afectada por algún tipo de enfermedad poco frecuente.

La cifra total ronda los 490 millones de pacientes quienes sufren las enfermedades raras que afectan a los distintos sistemas del cuerpo.

Una de esas enfermedades raras es la amiloidosis cardíaca, la cual, según explicó el presidente de la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología, doctor Edmundo Jordán, consiste en un problema enzimático, “de cómo degradamos y acumulamos las proteínas. La proteína ATTR está asociada a como se comporta la tiroides y como se transporta la hormona tiroides y también, al movimiento de la vitamina A, a nivel corporal. Si hay un problema enzimático, ya sea porque hay una mutación de esta proteína se tiende a acumular en el corazón”.

Esta proteína es una modalidad de amiloide en el tejido muscular cardíaco de una manera inapropiada. Y dentro de la insuficiencia cardíaca, algunos casos podrían estar causados por la amiloidosis, dijo el cardiólogo.

“Pero ahora, teniendo el uso de nuevos medicamentos, que han sido aprobados por la FDA, se sabe que el uso temprano de este medicamento podría retardar las manifestaciones peores para esta entidad. Ya que, si el paciente no es tratado temprano, puede desarrollar la insuficiencia cardíaca refractaria que no responde a medicamentos y como es una condición que no es curable, subsecuentemente el paciente tendrá muerte cardiovascular”, mencionó Jordán.

El especialista advirtió que “si usted tiene insuficiencia respiratoria y tiene síntomas de fallo cardíaco, como fatiga al esfuerzo, hinchazón de piernas inadecuada y acumulación de líquido a nivel pulmonar, tiene que buscar ayuda porque puede tener insuficiencia cardiaca. Y preguntar si puede tener amiloidosis cardiaca”.

Jordán se mostró esperanzado de que el diagnóstico sea cada vez más certero y temprano, de modo que los pacientes puedan beneficiarse más de los medicamentos. “Quién sabe si en unos años no sea rara, porque tenemos mayor conciencia y los cardiólogos vamos más ‘sospechosamente’ buscando las entidades y que no se nos pase desapercibido. Es una condición que se puede tratar y si está relacionado a esta proteína, se le podría ofrecer un tratamiento adecuado. Y si lo hacemos, los pacientes podrán tener una calidad de vida adecuada y tener unos años más de vida”, apuntó el especialista.

Todos los años, el último día de febrero, se celebra internacionalmente el Rare Disease Day o Día de las Enfermedades Raras, con el fin de crear conciencia en el público general sobre las distintas condiciones o enfermedades raras que existen, y cómo estas tienen un impacto en la vida de los pacientes.

Actualmente, existen más de 6 mil enfermedades raras.

Si padece de insuficiencia cardiaca y le parece familiar algunos de los síntomas mencionados, es hora de preguntarle a su cardiólogo sobre la Amiloidosis Cardíaca y tratamiento. Para más información, hable con su médico o puede contactar a la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología al 787-620-2228.

¿En qué áreas pueden manifestarse las enfermedades raras?

1.Deformidades y anomalías cromosómicas

2. Enfermedades del sistema digestivo

3. Enfermedades del sistema nervioso

 4. Enfermedades cutáneas y del tejido conjuntivo

5. Enfermedades endocrinas y metabólicas

6. Enfermedades del sistema genitourinario

7. Enfermedades del sistema inmunológico

8. Enfermedades del sistema respiratorio

9. Enfermedades del ojo

10. Enfermedades del sistema circulatorio

11. Algunos tipos de Cánceres fuera de los más comunes

12. Enfermedades infecciosas

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El presidente de la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología, doctor Edmundo Jordán, explicó que la Amiloidosis Cardíaca, también conocida como ATTR-CM (por sus siglas en inglés), es una condición asociada a la insuficiencia cardíaca que frecuentemente permanece sin diagnosticar, aunque inicialmente pueda confundirse con otra condición, debido a sus síntomas.

“Es una condición asociada a la insuficiencia cardiaca. Se diagnostica tardíamente, porque se tratan los síntomas. Y si el paciente tiene fallo cardíaco o insuficiencia cardíaca, que usualmente presenta falta de aire, dolor de pecho, van frecuentemente al hospital porque no pueden manejar la acumulación de fluidos. Se le hinchan las piernas, tienen edema pulmonar. Y cuando uno empieza a hacer ese análisis, ya tienen esa condición, que es rara. Pero ahora, teniendo estas campañas de enfermedades raras, cobra mucha importancia”, explicó el especialista.    

La enfermedad puede manifestarse con insuficiencia cardíaca; con insuficiencia de eyección preservada, problemas gastrointestinales, dolor o entumecimiento de la espalda baja o las piernas, dificultad para respirar, mientras que los medicamentos para la presión o el corazón en lugar de proveer alivio, hacen que el paciente se sienta peor.  

Otro síntoma que podría hacer que la amiloidosis cardíaca es el síndrome de túnel carpal, una condición en las muñecas que las personas posiblemente no relacionen con su padecimiento cardiaco.

El doctor Jordán detalló que existen dos clases de ATTR-CM: la condición puede ser hereditaria, o no hereditaria. En ese caso, la enfermedad se asocia con el envejecimiento y abarca la mayoría de los casos.

Todos los años, el último día de febrero, se observa internacionalmente el Rare Disease Day o Día de las Enfermedades Raras, con el fin de crear conciencia en el público general sobre las distintas condiciones o enfermedades raras que existen, y cómo estas tienen un impacto en la vida de los pacientes.

Actualmente, existen más de 6 mil enfermedades raras. Una enfermedad rara, se define como una condición que afecta a menos de 200 mil personas.

Si padece de insuficiencia cardiaca y le parece familiar algunos de los síntomas mencionados, es hora de preguntarle a su cardiólogo sobre la Amiloidosis Cardíaca y tratamiento. Para más información, hable con su médico o puede contactar a la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología al 787-620-2228.

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