El avance de la ciencia está transformando la forma en que se comprende y aborda el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Durante el “Segundo Simposio, Autismo: Lo que la ciencia nos dice”, el doctor Alberto Santiago Cornier, genetista, explicó que el autismo no tiene una única causa identificada, sino que responde a múltiples factores, especialmente genéticos y moleculares, que varían en cada persona.
Medicina de precisión: entender a cada paciente
El especialista destacó que la medicina de precisión busca analizar la variabilidad genética, los factores ambientales y las características individuales para ofrecer diagnósticos e intervenciones ajustadas a cada caso.
“En la medida en que podamos identificar el problema molecular de ese paciente, podemos hacer una intervención más precisa y personalizada», dijo.
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Este enfoque permite avanzar hacia tratamientos más efectivos, basados en la comprensión de las alteraciones específicas de cada individuo. De hecho, se han identificado más de 200 genes asociados al autismo, lo que evidencia su alta complejidad y heterogeneidad.
Genética y diagnóstico: nuevas herramientas
Actualmente, existen tecnologías que permiten estudiar el genoma humano con gran detalle. Entre los estudios recomendados se encuentran:
- microarreglos cromosómicos
- paneles moleculares
- secuenciación del exoma completo
- secuenciación del genoma completo
“Ya no se debe utilizar solamente un cariotipo tradicional”, comentó.
El doctor Cornier explicó que muchas variantes genéticas aún no están completamente caracterizadas, especialmente en poblaciones hispanas, por lo que la investigación sigue siendo clave. Además, aclaró que una variante de significado desconocido no implica que no tenga relevancia clínica.
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Cambios biológicos y diversidad del autismo
Uno de los puntos más relevantes es que el autismo no es solo una condición conductual, sino que presenta bases biológicas y anatómicas documentadas.
“No es solamente conductual; hay cambios anatómicos y biológicos documentados”, aseguró.
Entre estos cambios se han identificado alteraciones en la organización cerebral, la conectividad neuronal y la comunicación entre neuronas. Esto refuerza la necesidad de evaluaciones integrales que incluyan aspectos físicos, neurológicos y genéticos.
Ejemplos clínicos y condiciones asociadas
Durante la conferencia se presentó el caso de un paciente con autismo asociado a una mutación en el gen CDH8, relacionado con la comunicación neuronal. Este tipo de hallazgos permite comprender mejor el origen de la condición y orientar intervenciones específicas.
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También se mencionaron otras condiciones genéticas asociadas, como la esclerosis tuberosa, mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, microdeleciones cromosómicas y alteraciones mitocondriales. En algunos casos, intervenciones dirigidas, como el uso de carnitina en alteraciones metabólicas específicas, pueden marcar diferencias significativas en la evolución clínica.
Inclusión, familia y retos sociales
El especialista enfatizó que la inclusión no debe recaer únicamente en la persona con autismo, sino que la sociedad también debe adaptarse. “No es solamente que ellos se adapten; tiene que existir un encuentro en el medio», dijo.
Asimismo, señaló que muchas familias enfrentan altos niveles de desgaste debido al cuidado continuo.
“Muchos padres están quemados porque tienen que lidiar con esto 24/7”, dijo.
Esto evidencia la necesidad de fortalecer redes de apoyo y recursos para cuidadores.
Intervenciones basadas en evidencia
El doctor Cornier advirtió sobre tratamientos sin respaldo científico que pueden generar gastos innecesarios para las familias. “Hay protocolos donde eliminan alimentos y añaden decenas de suplementos sin evidencia real”, añadió.
En este contexto, la medicina de precisión se posiciona como una herramienta clave para mejorar el diagnóstico, optimizar los tratamientos y reducir costos a largo plazo, que pueden ser elevados en personas con autismo.
Un enfoque hacia el futuro
Finalmente, el especialista concluyó que todo paciente con características del espectro autista debería recibir una evaluación genética y metabólica adecuada, ya que esto permite identificar causas específicas y mejorar el pronóstico.
“Si no tratamos el problema de base de cada individuo, no vamos a obtener los mismos resultados”, dijo.
