La National Institutes of Health (NIH) define la leucodistrofia como un término que es utilizado para describir a un grupo de trastornos neurológicos raros, que principalmente, son hereditarios. Este es un término que se refiere a enfermedades genéticas que afectan la materia blanca del sistema nervioso central (SNC).
La materia blanca es un tejido que está compuesto por haces de fibras nerviosas (axones) que conectan las células nerviosas. Este tipo de fibras están cubiertas y protegidas por una capa aislante de mielina que proporciona soporte nutricional a las células nerviosas y ayuda a acelerar las señales entre ellas.
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Las leucodistrofias son el resultado de la producción, el procesamiento o el desarrollo anormal de mielina y otros componentes de la materia blanca del sistema nervioso central, como las células llamadas oligodendrocitos y astrocitos.
¿Cuáles son sus síntomas?
Este tipo de enfermedad suele ser progresiva, lo que significa que empeoran con el tiempo. Algunas formas de leucodistrofias están presentes desde el nacimiento, mientras que otras pueden no presentar síntomas hasta algunos años después del nacimiento. Algunas variantes afectan principalmente a los adultos.
En cuanto a los síntomas, estos varían dependiendo el tipo de leucodistrofia. La sintomatología puede ser compleja de reconocer en las etapas iniciales del trastorno. Sin embargo, se debe tener en cuenta que cada tipo afecta la mielina de manera diferente y en diversos lugares del sistema nervioso central.
Como síntoma más frecuente, se puede evidenciar un deterioro gradual de las capacidades funcionales del bebé o niño que aparentemente estaba sano, y se puede presentar de la siguiente forma:
- Equilibrio y la movilidad
- Capacidad para caminar (marcha)
- El habla
- Capacidad para alimentarse
- La visión
- El tono muscular
- La audición.
¿Cómo es su diagnóstico?
Esta es una enfermedad que es causada por cambios genéticos, generalmente se heredan, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es una condición difícil de diagnosticar porque existen muchos tipos y se presentan síntomas diferentes. Sin embargo, el profesional de la salud puede obtener el diagnóstico a través de los siguientes exámenes:
- Exámenes físicos y neurológicos
- Pruebas de imágenes, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada
- Pruebas genéticas para buscar esos cambios que podrían causar la enfermedad
- Pruebas de laboratorio
- Historia clínica donde se incluya antecedentes familiares.
¿Qué tratamientos existen?
Es una condición que no tiene cura y los tratamientos buscan aliviar los síntomas y brindar apoyo a sus pacientes. Los tratamientos pueden incluir: medicamentos para controlar el tono muscular, convulsiones y la rigidez muscular; terapias físicas para mejorar el habla, la movilidad, la función y los problemas cognitivos; terapia nutricional y programas educativos.
El trasplante de células madre o de médula ósea puede ayudar en algunos tipos de leucodistrofia. Cabe aclarar, que los científicos han identificado más de 50 tipos diferentes de la enfermedad.
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