Hemofilia A: conoce más sobre este trastorno genético
La hemofilia A, también conocida como hemofilia clásica o deficiencia del factor VIII, es considerada un trastorno genético o hereditario de la coagulación de la sangre que ocurre cuando dicho factor (VIII) de la coagulación está ausente o se presenta en cantidades deficientes.
Aunque no existe una cura para la condición, dependiendo del estado de salud y de las características de cada paciente, se podrían ofrecer algunas opciones de tratamiento.
La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia y se presenta en uno de cada 5000 varones nacidos.
Signos y síntomas
Entre los signos característicos de esta condición los pacientes pueden experimentar sangrado excesivo o hematomas en las articulaciones, los músculos o los tejidos blandos.
Algunos de los otros síntomas que pudiesen llegar a presentar son:
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangrado de la boca y las encías y sangrado después de perder un diente
- Sangrado después de la circuncisión o después de recibir una inyección
- Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
- Sangre en la orina o las heces
- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener
¿Cuál es su causa?
La hemofilia se presenta por una mutación en un gen en el cromosoma X que resulta en una deficiencia del factor VIII. A menudo suele ser una condición hereditaria y es más común en pacientes masculinos que femeninos.
En aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia A, no se presentan antecedentes familiares del trastorno, por lo que se relacionan con una mutación genética espontánea.
Debido a que la hemofilia A es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, sólo puede transmitirse de madre a hijo a través del cromosoma X. La mujer que tiene una de las mutaciones genéticas afectadas se conoce clínicamente como “portadora”.
En algunos casos, las mujeres también pueden llegar a desarrollar hemofilia, especialmente, cuando ambos cromosomas X tienen la mutación o en casos en el que uno de ellos está afectado y el otro falta o está inactivo.
Diagnóstico
Para comprobar el diagnóstico de hemofilia A, es probable que su médico solicite algunos tipos de análisis de sangre (como un análisis de sangre completo, pruebas de coagulación y medición de los niveles de factor).
Si luego de las pruebas, la formación de coágulos de sangre no está dentro del rango normal, el especialista puede solicitar una prueba de actividades para confirmar el diagnóstico de hemofilia A u otra deficiencia de factor de coagulación de la sangre.
Algunas otras pruebas genéticas pueden ayudar a predecir el riesgo de qué un paciente desarrolle inhibidores del tratamiento con factor. A su vez, el análisis de la mutación genética específica permite identificar a las mujeres portadoras de la hemofilia A en una familia determinada, lo que incluso permite alcanzar los diagnósticos de esta condición antes del nacimiento y después del parto.
Niveles de gravedad de la hemofilia A
Los tres niveles de gravedad de la hemofilia A (leve, moderada y grave) están relacionados con la cantidad de factor de coagulación que falta o es deficiente.
- Hemofilia A leve: 6-49% del Factor VIII de trabajo
25% de las personas con hemofilia A - Hemofilia A moderada 1-5% del Factor VIII de trabajo
15% de las personas con hemofilia A - Hemofilia A severa Menos del 1% del Factor VIII de trabajo
60% de las personas con hemofilia A
La hemofilia A grave es la forma más común de la enfermedad; el 60 % de los pacientes con hemofilia A tienen menos del 1 % del factor VIII activo.
¿Qué es la hemofilia A adquirida?
Si bien la mayoría de las personas con hemofilia A nacen con ella, algunas personas la desarrollan más adelante en la vida.
Este es otro tipo de hemofilia A que se denomina como hemofilia A adquirida. En este caso, el cuerpo produce anticuerpos que atacan el factor VIII de coagulación en la sangre y evitan que funcione.
Fuente Bleedingdisorders
