Un nuevo estudio «Terapia génica con AAV para la sordera autosómica recesiva 9«, publicado en la revista Nature Medicine en el que participaron investigadores del Instituto Karolinska en Estocolmo (Suecia) reveló que la terapia génica puede mejorar la audición en niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva grave.
«La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. Con frecuencia, la terapia génica funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen», detalla NIH.
Detalles de la investigación
Diez pacientes, entre 1 y 24 años, participaron en la investigación en cinco hospitales del país. Todos ellos tenían mutaciones en el gen OTOF, lo que les causaba una sordera grave.
Estas mutaciones impiden la producción de una proteína clave llamada otoferlina, que es la encargada de ayudar al oído a enviar sonidos al cerebro.
Los científicos aplicaron una inyección con un virus modificado especialmente para llevar una copia saludable del gen OTOF hasta una parte muy específica del oído interno, conocida como ventana redonda, que está ubicada en la base de la cóclea.
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Resultados
Los resultados fueron prometedores: los diez pacientes mejoraron su audición y el tratamiento fue bien tolerado, sin efectos graves.
El estudio demostró que los pacientes jóvenes especialmente los que se encontraban entre los cinco y ocho años respondían mejor al tratamiento, incluso se destaca la participación de una niña de 7 años que recuperó rápidamente casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones con su mamá cuatro meses después del procedimiento.
«Estudios más pequeños realizados en China han mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos», afirma una de las autoras correspondientes del estudio, Maoli Duan.
Este avance representa una gran esperanza para muchas personas con sordera genética, especialmente para niños pequeños que pueden recuperar parte de su audición y tener una mejor calidad de vida.
«Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento», señala Duan.
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