Ya Puerto Rico es la sede de un histórico estudio médico internacional sobre el alzhéimer en personas con síndrome de Down, una iniciativa científica coliderada por la Fundación Puertorriqueña Síndrome de Down (FPSD), la Universidad de Puerto Rico, y el Waisman Center de la Universidad de Wisconsin-Madison. Esta alianza estratégica forma parte del Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer–Síndrome de Down, un proyecto a largo plazo financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
Para Puerto Rico es importante que hayan incluído en la muestra a pacientes de síndrome de Down del país pues el objetivo primordial es entender por qué esta población enfrenta un riesgo drásticamente elevado de desarrollar demencia y, al mismo tiempo, corregir la histórica falta de representación de la comunidad hispana en los ensayos clínicos globales.
“Ahora nosotros entramos en una segunda ronda de investigación para llegar a los 35 pacientes. En términos de prevención es una gran aportación para poder entender qué cambios hay tempranos en la población hispana”-indicó la directora del Instituto de Deficiencias en el Desarrollo de la Universidad de Puerto Rico, doctora Carol Salas.
El síndrome de Down es la alteración genética más prevalente en Puerto Rico, provocada por la trisomía del cromosoma 21. Este mismo cromosoma aloja el gen APP, responsable de producir la proteína beta amiloide. Al tener tres copias de este cromosoma, las personas con síndrome de Down experimentan una sobreproducción y acumulación de dicha proteína en el cerebro desde etapas muy tempranas de la vida. Como consecuencia, se sospecha que la demencia es considerablemente más frecuente en adultos con síndrome de Down que en la población general, manifestando síntomas iniciales de alzhéimer habitualmente entre los 40 y 60 años.
Históricamente, los grandes estudios globales sobre el genoma y el alzhéimer han carecido de suficientes datos de minorías étnicas. La designación de Puerto Rico como sede no sólo valida el nivel de la infraestructura científica de la isla, sino que asegura que los tratamientos y métodos de diagnóstico desarrollados sean efectivos y precisos para los pacientes hispanos y caribeños.
La Fundación Puertorriqueña Síndrome de Down, que lleva casi cuatro décadas ofreciendo un modelo integral desde la etapa preescolar hasta programas de empleo sostenido y vida independiente, juega un rol crucial de puente comunitario. Su rol en este consorcio garantiza que los participantes y sus familias reciban orientación, sensibilidad y el apoyo clínico adecuado durante los procesos de evaluación médica
La investigación es importante en términos de la medicina de precisión y la equidad en salud, colocando a Puerto Rico a la vanguardia de la investigación neurocientífica y brindando una nueva ventana de esperanza y calidad de vida para las personas con síndrome de Down en su proceso de envejecimiento.
