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Qué debes saber sobre las cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas , literalmente enfermedades del corazón presentes al nacer , son  malformaciones simples o complejas que  afectan al sistema cardiovascular (corazón y grandes vasos) y que se desarrollan en base a la susceptibilidad y defectos genéticos presentes al nacer.

Incluyen un amplio espectro de trastornos, pero por simplicidad se recogen en grandes grupos, como el de la cardiopatía congénita simple, en el que la malformación afecta al tabique (defecto auricular, defecto interventricular, conducto de Botallo) o una válvula y el de cardiopatía congénita compleja, donde los defectos son múltiples y combinados. 

¿Por qué es importante hablar de ello? Debido a que la cardiopatía congénita afecta a una población de aproximadamente 8 de cada 1000 nacidos vivos: por  lo tanto, es una incidencia bastante frecuente. Diagnosticar y operar de manera oportuna a los pequeños pacientes que manifiestan estos defectos es fundamental y reduce drásticamente su tasa de mortalidad.

¿Cuáles son las causas de las cardiopatías congénitas en un niño?

Empecemos con una pequeña premisa: las cardiopatías congénitas son patologías complejas, que pueden evolucionar de manera positiva o progresar para representar emergencias neonatales y provocar la muerte del niño. Por tanto, no podemos hablar de una única causa, dado que se trata de  enfermedades esporádicas, o trastornos que aparecen de forma totalmente impredecible e irregular. 

En resumen, es posible identificar una causa precisa o factores ambientales particulares en el origen de las patologías, pero hemos notado que las cardiopatías congénitas a menudo aparecen asociadas a otras afecciones genéticas, a las que, por tanto, parecen vinculadas. Un ejemplo muy claro es el del Síndrome de Down, que suele aparecer en combinación con malformaciones congénitas del corazón como la del canal auriculoventricular.

Otro factor que parece influir en la incidencia de las cardiopatías congénitas son los antecedentes familiares: tener casos familiares de estos trastornos aumenta su incidencia en el contexto familiar.

¿Cómo se hace el diagnóstico prenatal?

La mayoría de las cardiopatías congénitas se pueden diagnosticar durante el embarazo, hoy en día se pueden examinar los aspectos básicos del corazón fetal y poder identificar las enfermedades cardíacas. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de cardiopatía congénita se produce durante la ecografía estructural (morfológica) que se realiza alrededor de la vigésima semana de gestación.

En el caso de que exista un factor de riesgo particular, por ejemplo si la madre ya ha tenido un hijo con una enfermedad cardíaca, si los padres tienen una enfermedad cardíaca o si se han detectado otras malformaciones fetales, también es recomendable realizar siempre una ecocardiografía fetal alrededor de la vigésima semana de gestación. Si, por el contrario, la enfermedad cardíaca no se detecta con el diagnóstico prenatal, se podría sospechar después del parto debido a la presencia de ciertos síntomas.

¿Cómo se hace el diagnóstico después del nacimiento?

La cardiopatía congénita, si no se diagnostica durante el embarazo, puede ocurrir poco después del nacimiento o después de unos días y los síntomas típicos son:

  • Dificultad respiratoria
  • Cianosis
  • Insuficiencia cardíaca

El cribado con pulsioximetría en el período neonatal también ha demostrado ser una técnica muy útil para el diagnóstico precoz de la mayoría de las cardiopatías congénitas y ha permitido una reducción significativa de Mortalidad neonatal por enfermedad cardíaca congénita crítica 

En otros casos, por otro lado, las cardiopatías congénitas pueden ocurrir incluso después de unos años desde el nacimiento, durante la adolescencia o incluso en la edad adulta. 

Habitualmente se diagnostican tras el hallazgo de un soplo cardíaco durante una visita pediátrica, o por la aparición de algunos síntomas como desmayos, dolor en el pecho o dificultad para respirar. Estos síntomas, entonces, también representan las principales señales de alarma a las que los padres deben prestar atención.

¿Cuáles son los síntomas de una cardiopatía congénita?

Dado su gran número, la sintomatología asociada a las mismas es muy variable y va desde las que son asintomáticas y no requieren de tratamiento específico hasta aquellas que ocasionan síntomas severos y precisan corrección quirúrgica durante las primeras semanas de vida.

Hay que sospecharlas cuando aparecen síntomas sugestivos (insuficiencia cardíaca, cianosis) o cuando se detectan alteraciones características en la exploración física (soplos, arritmias). Las más banales pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta.

En relación a los soplos cardíacos, es importante saber que no todos los soplos son producidos por una cardiopatía congénita, ya que los llamados soplos funcionales o inocentes aparecen en corazones normales y no tienen ninguna implicación negativa.

¿Cuáles son los tipos de una cardiopatía congénita?

La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica.

Las siguientes listas cubren las cardiopatías congénitas más comunes:

Cianóticas:

  • Anomalía de Ebstein
  • Corazón izquierdo hipoplásico
  • Atresia pulmonar
  • Tetralogía de Fallot
  • Drenaje venoso pulmonar anómalo total
  • Transposición de los grandes vasos
  • Atresia tricúspide
  • Tronco arterial

No cianóticas:

  • Estenosis aórtica
  • Válvula aórtica bicúspide
  • Comunicación interauricular (CIA)
  • Canal auriculoventricular (defecto de relieve endocárdico)
  • Coartación de la aorta
  • Conducto arterial persistente (CAP)
  • Estenosis pulmonar
  • Comunicación interventricular (CIV)

Estos problemas pueden presentarse como solos o juntos. La mayoría de los niños con Las siguientes listas cubren las cardiopatías congénitas no tienen otros tipos de defectos de nacimiento. Sin embargo, las anomalías cardíacas también pueden ser parte de síndromes genéticos y cromosómicos, algunos de los cuales pueden ser hereditarios.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento que se emplea y la forma como el bebé responde a este dependen de la afección. Muchas anomalías necesitan un seguimiento cuidadoso. Algunas sanarán con el tiempo, mientras que otras necesitarán tratamiento.

Algunas cardiopatías congénitas pueden tratarse solo con medicamentos. Otras necesitan tratamiento con uno o más procedimientos o cirugías del corazón.

 ¿Cuáles son los resultados?

Gracias al progreso de las técnicas médicas, intervencionistas y quirúrgicas, el tratamiento de las cardiopatías congénitas permite hoy en día, con mucha frecuencia, el restablecimiento de una función cardíaca compatible con un estilo de vida normal y, en algunos casos seleccionados, en los que la cirugía consigue restablecer la anatomía y la función normales, se prevé también la posibilidad de practicar deportes de competición.

Por ello, el número de pacientes con cardiopatías congénitas que llegan a la edad adulta va en aumento. Una vez intervenidos, muchos pacientes con cardiopatías congénitas permanecen completamente asintomáticos. Sin embargo, es fundamental realizar seguimientos a nivel cadiológicos al menos de forma anual con el fin de prevenir y detectar la posible aparición de complicaciones evolutivas.

90% llega a la edad adulta

A lo largo de los años, las posibilidades de diagnóstico y tratamiento han mejorado significativamente, tanto que hoy en día el 90% de los niños con cardiopatías congénitas llegan a la edad adulta. Incluso los afectados por una forma grave, que hasta hace unas décadas habrían tenido pocas posibilidades de sobrevivir, ahora pueden esperar una vida casi «normal» con pocas restricciones.

Fuentes: Medline Plus y Fundación del Corazón

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