El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético y una de las causas más comunes de discapacidad mental hereditaria.
El síndrome del cromosoma X frágil afecta por igual a los hombres y las mujeres. Sin embargo, en las mujeres los síntomas suelen ser más leves que en los hombres. Se considera una enfermedad rara. Se define como tal a aquellas que afectan a menos de 200.000 personas en EE. UU.
«No se sabe la cantidad exacta de personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil, pero, según una revisión de estudios de investigación, se estima que ha sido diagnosticado en aproximadamente 1 de cada 7000 hombres y 1 de cada 11000 mujeres», detallan los CDC.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
- Trastorno del espectro autista
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Aleteo o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden incluir:
- Pies planos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara larga
- Piel suave
Te puede interesar: Hitos del desarrollo de tu hijo desde el nacimiento hasta el primer año
Pruebas de detección
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que pueden alertar a los especialistas incluyen:
- Perímetro cefálico grande en los bebés
- Discapacidad intelectual
- Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
- Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres más grandes, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Tratamientos
Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En su lugar, se utilizan estrategias educativas y de entrenamiento para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.
Los ensayos clínicos continúan en desarrollo y se están evaluando diversos medicamentos que podrían ofrecer nuevas opciones terapéuticas.
Servicios de intervención temprana
Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad (36 meses) a aprender destrezas importantes. Estos servicios podrían mejorar el desarrollo del niño. Incluso si un niño no ha recibido un diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil, podría ser elegible para recibir servicios.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
- Infecciones de oídos recurrentes en los niños
- Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
Relacionado: Prueba visual permitiría diagnósticos más tempranos de autismo
