Trombastenia de Glanzmann y Síndrome de Bernard-Soulier: conoce más sobre estos trastornos plaquetarios
La mayoría de los trastornos hemorrágicos son considerados relativamente raros ya que incluso el trastorno hemorrágico más común, que es la enfermedad de von Willebrand, afecta en promedio sólo a 1 de cada 100 personas.
Otros de los tipos de estos trastornos son incluso mucho más raros, como los trastornos plaquetarios conocidos como trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard-Soulier.
En el caso de estos dos tipos de trastornos se calcula que afectan aproximadamente a 1 de cada millón de personas y se consideran trastornos autosómicos recesivos, lo que significa que para que se presenten deben contar con la presencia de dos copias de un gen anormal, una proveniente de cada padre. Es una condición que puede afectar tanto hombres como mujeres por igual.
¿Qué son los trastornos de plaquetas sanguíneas?
Las plaquetas son pequeños fragmentos de células sanguíneas que tienen una forma irregular conocida como fragmentos y que desempeñan un papel importante en el adecuado proceso de coagulación de la sangre.
Cuando se presenta una lesión y se necesita un coágulo de sangre, las plaquetas cumplen con su función volviéndose pegajosas y agrupándose para ayudar a tapar el sitio de la lesión. Se adhieren a la superficie del vaso sanguíneo, liberan señales químicas para atraer otras plaquetas hasta formar una especie de tapón. Una vez se logra este objetivo aparecen unas proteínas llamadas factores de coagulación para fortalecer su exterior.
Quienes presentan un trastorno plaquetario, ven interrumpido este proceso y como resultado no se llega a la adecuada formación del tapón lo que hace que la persona sangre más de lo habitual.
Con la trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard-Soulier, esta acción involucra además a los receptores en la superficie de las plaquetas, que son los encargados de interactuar o hacer que respondan otras sustancias.
Trombastenia de Glanzmann (GT)
Denominada así en honor a Eduard Glanzmann, el médico suizo que la identificó por primera vez en el año de 1918, es una condición en la que las personas tienen plaquetas que carecen de una proteína llamada glicoproteína IIb/llla qué impide que se unan correctamente para formar un coágulo.
Debido a esta dificultad, los pacientes con esta condición suelen presentar sangrado por más tiempo de lo normal, acompañados de síntomas como hematomas, hemorragias nasales y sangrado menstrual abundante.
Los pacientes con diagnóstico de GT tienen un recuento de plaquetas normales y sus plaquetas se ven normales en cuanto a tamaño y forma cuando se observan bajo un microscopio, por lo que en muchos casos, su diagnóstico se alcanza luego de pruebas de laboratorio especializadas llamadas estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo.
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)
Éste tipo de síndrome es causado por una deficiencia de la glicoproteína lb, que es el receptor del factor de von Willebrand. En este caso, las plaquetas no pueden adherirse al sitio de la lesión como sucedería en un caso normal.
Los pacientes con diagnóstico de BSS suelen tener sus plaquetas mucho más grandes de lo normal y suelen presentar síntomas que incluyen aparición de moretones de forma fácil, hemorragias nasales frecuentes y prolongadas y encías sangrantes.
Para alcanzar un diagnóstico correcto suelen realizarse pruebas de laboratorio especializadas llamadas estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo, las cuales permiten verificar la deficiencia de glicoproteínas Ib en las plaquetas.
Es importante que las personas diagnosticadas con este tipo de trastornos plaquetarios denominados ultra raros, sepan que cuentan con alternativas de tratamientos especializados, por lo que es importante buscar cuanto antes la ayuda y la guía de un profesional hematólogo.
Los tratamientos pueden incluir transfusiones de plaquetas, factor Vlla recombinante para promover la adecuada formación de coágulos o tratamiento de apoyo como antifibrinolíticos o terapia hormonal para períodos abundantes.
Fuente Fundación Nacional de Hemofilia
