La Distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) es un trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.
En esta enfermedad los pacientes pierden el tono muscular debido a la ausencia de una proteína clave: la distrofina
Desafortunadamente, no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne y los tratamientos actuales solo logran aliviar los síntomas y retrasar su progresión. Sin embargo, la implicación de los músculos es total, tanto que los pacientes son forzados a una silla de ruedas y a una respiración asistida.
¿Por qué se presenta?
La distrofia muscular de Duchenne ocurre cuando se evidencia una falta o ausencia de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares.
En la distrofia muscular de Duchenne, la alteración de un fragmento o modificación del gen de la distrofina hace que la persona (especialmente niños varones) carezca de esta proteína impidiendo que las fibras musculares se desarrollen adecuadamente ocasionando debilidad.
El cambio que provoca la distrofia muscular Duchenne o de Becker (DMDB) se presenta en el cromosoma X.
Comúnmente un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y sólo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca esta condición.
¿Por qué no es común en las niñas?
En el caso del sexo femenino, es poco probable que se presente la distrofia muscular de Duchenne, debido a que las niñas cuentan con dos cromosomas X, por tal razón, si llegase a presentar un cromosoma X con el gen de la enfermedad, su segundo cromosoma X produciría la suficiente distrofina que se necesita para mantener los músculos fuertes y en buena condición.
Comprendiendo que las mujeres pueden tener la mutación de la DMDB sin verse afectadas por su sintomatología, se denominan portadoras, pudiendo así, sin ser diagnosticadas con la condición, transmitir esta mutación a sus hijos.
Los hijos de mujeres portadoras de esta mutación tienen una posibilidad del 50% de presentar la condición.
Por su parte, las niñas, tienen igual una posibilidad del 50% de heredar la mutación de la DMDB y de convertirse en portadora como su madre.
Aunque en la gran mayoría de casos los niños han heredado su condición de su madre, se calcula que, “casi un tercio de los casos son el resultado de una nueva mutación en la que la madre no es portadora”, destacan los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).
En dichos casos, la nueva mutación apareció de forma aleatoria en el óvulo fertilizado, por lo que es importante destacar que otros niños de esa misma pareja podrían no verse afectados de forma similar por la DMDB.
Una condición que empeora con el tiempo
La distrofia muscular de Duchenne es una condición en la que los síntomas empeoran con la edad. En muchos casos al entrar en la adolescencia, la debilidad muscular que se ha generalizado, puede provocar problemas cardíacos y respiratorios.
Síntomas
Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen evidenciar los signos de la condición entre los 3 y 5 años, presentando:
- Dificultad para andar, subir escaleras o correr
- Caídas constantes
- Una forma particular de caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies)
Con información CDC y kidshealth
