Hemofilia B: deficiencia del factor IX
La hemofilia B también llamada enfermedad de Christmas lleva el nombre de la primera persona a la que se le diagnosticó el trastorno en el año 1952, Stephen Christmas.
Se registra en aproximadamente 1 de cada 25 000 nacimientos de varones y afecta a unas 4000 personas en los Estados Unidos, siendo el segundo tipo más común de hemofilia.
Este tipo de hemofilia se presenta cuando el factor IX de la coagulación se encuentra ausente o no está presente en cantidades suficientes.
Grados de presentación
La gravedad de la hemofilia B está relacionada con la cantidad de factor de coagulación que falta o es deficiente.
Gravedad % de factor de trabajo IX
- Leve 6-49%
- Moderado 1-5%
- Grave menos del 1%
El estadio más grave de la condición generalmente se diagnostican alrededor del nacimiento o dentro de los dos primeros años de vida. En el caso de la hemofilia B moderada, puede que se diagnostique hasta los 5 o 6 años, y los pacientes en estadio de hemofilia B leve se diagnostican a una edad avanzada, incluso hasta la edad adulta.
Dependiendo del nivel de gravedad que presente cada paciente, los patrones de sangrado individuales varían y, en algunos casos, las personas con hemofilia grave no tienen sangrado frecuente o espontáneo, mientras que otras con hemofilia moderada pueden tener más sangrado de lo esperado.
¿Cómo alcanzar un diagnóstico oportuno?
Frente a posibles sospechas, su médico puede solicitar análisis de sangre para medir cuánto tardan en formarse los coágulos de sangre.
Al evidenciar alguna alteración, se debe realizar una prueba específica de actividad del factor IX para confirmar el diagnóstico de hemofilia B u otra deficiencia de factor de coagulación.
¿Qué ocurre después del diagnóstico?
Al confirmar el diagnóstico de hemofilia B, el paciente debe realizarse pruebas genéticas que permiten predecir el riesgo de desarrollar inhibidores del tratamiento con factor .
Otros tipos de examenes como el análisis de la mutación genética específica también pueden ayudar a identificar a las mujeres portadoras de hemofilia B en una familia determinada.
Un trastorno hereditario
La hemofilia B es un trastorno hereditario con mayor prevalencia en los hombres. Sin embargo, aproximadamente del 10 % al 25 % de las mujeres portadoras de hemofilia B desarrollarán síntomas leves, y se sabe que tienen síntomas moderados y graves.
- Debido a que la hemofilia es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, solo puede transmitirse de una madre a su hijo a través del cromosoma X. Una mujer que tiene una de las mutaciones genéticas afectadas se conoce como «portadora».
- En raras ocasiones, las mujeres también pueden desarrollar hemofilia si ambos cromosomas X tienen la mutación o si uno está afectado y el otro falta o está inactivo.
Fuente Bleeding Disorders.
