El Programa de Cernimiento Neonatal y Enfermedades Hereditarias del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (RCM-UPR) anunció la incorporación de la prueba para identificar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) al panel de condiciones que se evalúan de forma obligatoria en todos los infantes que nacen en la Isla. Este avance fortalece los esfuerzos de salud pública dirigidos a la detección temprana de enfermedades genéticas raras y potencialmente devastadoras.
Más de tres décadas protegiendo la salud infantil
Por más de 38 años, este programa, adscrito al Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina del RCM-UPR, ha realizado pruebas de cernimiento neonatal a más de un millón de recién nacidos. El proceso consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del bebé para detectar alrededor de 52 enfermedades genéticas, lo que permite prevenir consecuencias graves como discapacidad intelectual, complicaciones severas e incluso la muerte, mediante intervenciones tempranas y oportunas.
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El programa fue establecido como un sistema obligatorio de salud pública mediante la Ley 84 de 1987, garantizando que todos los bebés nacidos en Puerto Rico tengan acceso a este servicio esencial desde sus primeros días de vida.
¿Qué es la Adrenoleucodistrofia (X-ALD)?
La Adrenoleucodistrofia es un trastorno genético raro y progresivo que provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y las glándulas suprarrenales. Al estar ligada al cromosoma X, afecta principalmente a los varones. En su forma cerebral infantil, los síntomas suelen manifestarse alrededor de los cuatro años de edad, comenzando con cambios leves en el comportamiento y progresando hacia ceguera, sordera, convulsiones y pérdida del control muscular.
“La detección temprana es clave para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas a enfermedades hereditarias graves”, explicó la Dra. Sulay Rivera Sánchez, directora asociada del Programa, al destacar la importancia de seguir ampliando el panel de condiciones evaluadas.
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Detección temprana que salva vidas
Desde octubre de 2025, el laboratorio del Programa comenzó a reportar oficialmente resultados para X-ALD. Identificar esta condición de manera temprana permite implementar intervenciones que mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes, siendo el trasplante de médula ósea el tratamiento más efectivo cuando se realiza antes del inicio de los síntomas neurológicos. Se estima que la condición tiene una frecuencia aproximada de uno en cada 15,000 nacimientos.
Con esta inclusión, Puerto Rico se une a otras jurisdicciones que han adoptado esta práctica como parte de los estándares nacionales recomendados.
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Compromiso institucional y trabajo colaborativo
La rectora del RCM-UPR, Dra. Myrna L. Quiñones Feliciano, resaltó la evolución del programa y su acreditación por el Departamento de Salud y el Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), así como el legado del Dr. Pedro Santiago Borrero (q.e.p.d.), fundador del programa.
Durante los últimos cinco años, el Programa de Cernimiento Neonatal ha identificado 123 casos de enfermedades hereditarias, impactando de forma directa la vida de pacientes y familias en Puerto Rico.
