Durante su ponencia titulada “Genetic Syndromes in Childhood Obesity: Recognition, Diagnosis, and Referral”, presentada en el evento «Obesity 360,» la Dra. Rosana Mejía-León, pediatra, ofreció un recorrido detallado por distintos síndromes genéticos poco comunes que pueden presentarse en niños con obesidad desde edades tempranas.
La especialista subrayó la importancia de reconocer estos cuadros clínicos para garantizar un diagnóstico oportuno, una adecuada referencia a genética médica y un manejo integral de los síntomas.
“Las condiciones sindrómicas asociadas a la obesidad no tienen cura, pero el manejo es ajustar los síntomas. Suelen manifestarse antes de los 5 años y, en la mayoría de los casos, se acompañan de retraso o trastornos en el desarrollo”, puntualizó la Dra. Mejía-León.
Síndromes destacados durante la conferencia
Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
Es un trastorno genético autosómico recesivo con una prevalencia estimada entre 1 en 100,000 a 1 en 160,000 personas. Se caracteriza por obesidad de inicio temprano, polidactilia, alteraciones renales, discapacidad intelectual y degeneración retinal. La obesidad en este síndrome está asociada a disfunción hipotalámica.
Alström Syndrome
De herencia autosómica recesiva, es causado por mutaciones en el gen ALMS1. Su prevalencia es de aproximadamente 1 en 1,000,000. Es un desorden multisistémico que afecta la visión, audición, función cardíaca y renal, y el metabolismo. La obesidad en la infancia es común y se vincula con disfunción hipotalámica y alteraciones metabólicas.
Cohen Syndrome
Se han documentado menos de 1,000 casos a nivel mundial. Es un síndrome autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen COH1 (VPS13B). Entre sus manifestaciones se encuentran discapacidad intelectual, rasgos faciales particulares, miopía severa y neutropenia. La obesidad observada suele ser troncal, con una acumulación anómala de grasa corporal por el defecto en el gen COH1.
Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO)
Una enfermedad poco común de herencia autosómica dominante, este síndrome incluye baja estatura, obesidad, rostro redondo y anomalías óseas. Puede estar asociado a resistencia a la hormona paratiroidea (pseudohipoparatiroidismo tipo 1a). La obesidad es una característica cardinal en estos pacientes.
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Smith-Magenis Syndrome (SMS)
Con una prevalencia entre 1 en 15,000 y 1 en 25,000, esta condición se origina por una deleción o mutación en el gen RAI1. Los síntomas incluyen retraso del desarrollo, alteraciones del sueño, conductas autolesivas y dificultades de aprendizaje. Muchos niños con SMS desarrollan obesidad relacionada con hiperfagia y alteraciones en el control del apetito.
Fragile X Syndrome
Es la causa heredada más común de discapacidad intelectual y está estrechamente asociada al trastorno del espectro autista. Es la principal condición genética monogénica relacionada con el autismo. No se mencionó obesidad como rasgo primario, pero su importancia radica en el impacto cognitivo y conductual en la infancia.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
- Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
- Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
- Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
Abordaje clínico
La Dra. Mejía-León destacó que si bien no existen curas para estos síndromes, el tratamiento debe centrarse en el control de los síntomas, acompañando a los pacientes y sus familias para mejorar su calidad de vida.
“Queremos ayudarlos a tener una vida lo más normal posible. La clave está en reconocer los signos a tiempo y OFRECER UN ACOMPAÑAMIENTO CLÍNICO personalizado”, concluyó.
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