La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario que hace que las células nerviosas del cerebro se desintegran y mueren gradualmente. Principalmente esta es una enfermedad que ataca las áreas del cerebro que ayudan a controlar el movimiento voluntario así como otras áreas.
Esta es una condición poco frecuente y que a menudo se transmite a través de una mutación genética del padre o la madre. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier etapa de la vida, sin embargo, se presenta más a menudo cuando las personas tienen entre 30 y 40 años.
A su vez, cuando esta condición es diagnosticada antes de los 20 años, se le denomina enfermedad de Huntington juvenil. Por lo tanto, cuando la condición se presenta de forma prematura los síntomas varían y tienen la posibilidad de que la enfermedad progrese más rápido.
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Causas y diagnóstico
La causa principal de la enfermedad se da por un único gen que transmite el padre o la madre. Es una condición que sigue un patrón autosómico dominante hereditario, lo que significa que una persona solo necesita una copia del gen atípico para desarrollar la enfermedad de Huntington.
De acuerdo a la National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, cuando uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar la copia del cromosoma 4 que porta la mutación de la enfermedad. Además, si un niño no hereda la mutación de EH, no desarrollará la enfermedad y tampoco podrá transmitirla en generaciones futuras.
En el diagnóstico generalmente los médicos suelen realizar una combinación de pruebas y otra información para verificar si una persona tiene EH. Entre estos valores, se encuentran los antecedentes médicos, pruebas neurológicas y de laboratorio, imágenes y pruebas genéticas.
Síntomas
Los primeros síntomas de la enfermedad pueden variar de paciente a paciente, donde algunos síntomas pueden empeorar o afectar más la capacidad funcional. Además, tienden a ser diferentes durante el transcurso de la condición.
A su vez, la EH suele causar trastornos motrices, condiciones mentales y problemas para pensar y planificar. También se presentan cambios físicos que incluyen: dificultad para hablar y problemas para tragar, comer y en especial caminar.
¿Cuáles son sus complicaciones?
Después del inicio de esta condición, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. Cuando la enfermedad se da en la etapa juvenil, frecuentemente ocasiona la muerte en un plazo de 10 a 15 años después de la aparición de los síntomas.
Por su parte, estudios han vinculado la depresión con la enfermedad de Huntington puede ser una complicación y aumentar el riesgo de suicidio.
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