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¿Qué son los defectos congénitos y es posible prevenirlos?

El Dr. Simón Carlo, genetista, ahondó en la temática de los defectos congénitos, explicando por qué suelen presentarse y las opciones de tratamiento que ofrece la medicina actual.

¿Qué es un defecto congénito? 

Un defecto congénito es lo que se conoce como un defecto de nacimiento, que puede ser leve, severo (malformaciones o falta de extremidades) y en algunos casos, pueden ser internos, los cuales suelen identificarse tras otras manifestaciones clínicas. 

¿Cuáles son sus causas? 

Diversas causas como las genéticas, pueden ocasionar una alteración en los genomas causando manifestaciones clínicas. 

“Hay genes que codifican para la formación de un brazo, si ese gen tiene una mutación puede causar malformaciones en ese brazo y el bebé puede nacer con malformaciones en el brazo, las manos o los dedos”, explicó el Dr. Carlo. 

Otra de las razones son los desórdenes cromosomales, en donde lo común es que existen 46 cromosomas (23 que se heredan de mamá y 23 de papá) y en ocasiones la falta de alguna parte o algo extra en uno de ellos ocasiona que las proteínas no funcionan de manera adecuada. 

La exposición a teratógenos como drogas o medicinas puede causar graves problemas. 

“Aun en estos tiempos que tenemos mucho cuidado, todavía se ven muchos pacientes con síndrome como el de la ingesta de alcohol y esto no debería pasar, pero muchas veces ingieren alcohol sin saber que están embarazadas”, destacó el especialista. 

El genetista enfatizó en que años atrás algunos teratógenos como la talidomida eran suministrados como calmantes para las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo, ocasionando con esto muchos nacimientos de bebés sin sus piernas o brazos. 

“Yo he tenido la oportunidad de conocer a adultos que padecieron de esos defectos congénitos y no tenían problemas desde el punto de vista de neurodesarrollo, pero sí físico”, recordó. 

Destacó así, el cuidado que se debe tener frente a algunos químicos que se utilizan en el hogar como los detergentes fuertes que se pueden inhalar y generar afecciones. 

¿Qué ocurre con la enfermedad por el virus de Zika? 

El genetista resaltó como el Zika en particular causa microcefalia y problemas en el sistema nervioso central. 

A su vez, otros tipos como el citomegalovirus es portado por muchas mujeres y al estar embarazadas traspasan la placenta llegando al feto y ocasionando microcefalia y fallas en el sistema nervioso central. 

La falta de vitaminas como el ácido fólico también puede ocasionar complicaciones por lo que se insiste en su ingesta durante la gestación. 

¿Quién está en riesgo de tener un bebé con defectos congénitos? 

Muchas condiciones clínicas que afecten el estado de salud de la mamá pueden a su vez afectar la salud del bebé y su adecuado desarrollo. 

Las mujeres con diabetes deben cuidarse y controlar su enfermedad porque pueden causar estos defectos en sus bebés. 

Por su parte, las madres con fenilcetonuria (desorden de aminoácidos) al no cuidarse pueden tener niños con defectos congénitos que además de afectar el sistema nervioso central pueden nacer con afecciones cardíacas. 

“Ahora sabemos que la alimentación es básica, no solamente en el embarazo sino como tratamiento para muchas otras condiciones y para mantenernos saludables, pero lamentablemente pensamos que en el embarazo puedes comer de más o tomar lo que sea, pero pequeñas cositas pueden causar grandes problemas”, advirtió el Dr. Carlo. 

Muchos niños al nacer no evidencian complicaciones físicas, pero pueden tener desórdenes metabólicos que pueden aparecer varias semanas después, así como problemas gastrointestinales o cardíacos. 

“Por muchos de estos desórdenes los niños pueden fallecer en las primeras semanas de nacidos y otros un poco después, cuando están en la niñez, adolescencia y adultez temprana”, mencionó el especialista. 

Recomendaciones 

  • Cuidar el embarazo 
  • Hacer una buena evaluación tras el nacimiento 
  • Controlar la obesidad 
  • Si se planea quedar embarazada, tomar vitaminas y alimentarse bien. 

“La nutrición puede a veces alterar o afectar cómo se manifiestan ciertos genes, así que el cuidado prenatal es básico”, expuso. 

¿Cómo se diagnostica? 

El Dr. Carlo explicó en BeHealth que existen métodos tanto invasivos como no invasivos para llegar a un diagnóstico. 

Generalmente se realiza un ultrasonido que permite evaluar el funcionamiento del corazón, cómo se está formando el bebé, revisar el sistema nervioso central, las vértebras, entre otras partes. 

“Hemos avanzado mucho en la medicina fetal y hay condiciones que se tratan con cirugía fetal intrauterina. Un sonograma que esté considerado como no normal, por alguna malformación, hay ya cirujanos expertos que hacen la cirugía y las corrigen”, resaltó el Dr. Carlo. 

Esto sin duda al ser diagnosticado a tiempo ofrece a las madres una oportunidad de corregirlo. 

Otras maneras de diagnóstico no invasivas son a través de evaluaciones de la sangre materna, lo que permite hallar algunos desórdenes como las trisomías o medir algunas hormonas para encontrar de forma temprana alguna malformación congénita. 

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