Se llevó a cabo la Quinta Cumbre Anual En Español de The Marfan Foundation, una jornada educativa dedicada al síndrome de Marfan, el síndrome de Leys-Dietz y el síndrome vascular de Ehlers-Danlos (VDES). Este fue un espacio que contó con la participación de diferentes expertos de países como, España, Chile, Argentina, Puerto Rico, Colombia y México.
Dentro de la jornada, se conversaron temas sobre los avances más recientes en investigación, genética, planificación familiar y cómo se maneja el sistema de salud en cuanto a estas condiciones en cada país mencionado.
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Sobre las condiciones
El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante del tejido conectivo, causado por mutaciones en el gen FBN1, el cual altera a la fibrilina-1 y afecta a múltiples órganos. Además, se caracteriza por una complexión alta y delgada, extremidades largas, laxitud articular y problemas cardiovasculares (aneurisma de aorta) y oculares (miopía, luxación del cristalino).
Por su parte, el síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conectivo, autosómico dominante, se caracteriza por una triada de hipertelorismo (ojos separados), úvula bífida, paladar hendido y aneurismas arteriales o tortuosidad. Esta es una condición que puede tener el riesgo elevado de ruptura aórtica, requiriendo monitorización cardiovascular constante y cirugía.
En cuanto al síndrome vascular de Ehlers-Danlos, es un trastorno genético hereditario grave del tejido conectivo, el cual es causado por mutaciones en el gen COL3A1 que afectan la producción de colágeno tipo III. Se caracteriza por la fragilidad extrema de los vasos sanguíneos y órganos internos, propensión a hematomas y piel translúcida.
Jornada educativa
Una de las invitadas a esta jornada educativa fue la Dra. Laura Muiño Mosquera, del Hospital Universitario de Gante en Bélgica, quien habló sobre los descubrimientos más recientes en genéticamente sobre estas condiciones. Además, detalló sobre las investigaciones actuales, estadísticas y problemas en el embarazo.
“El 2025 trajo varios avances, en el que evidenciaron aspectos como: mejora de la interpretación de las variantes genéticas, nuevas posibilidades de tratamiento médico y quirúrgico, más información sobre los riesgos durante el embarazo y la lactancia”, comentó la Dra. Mosquera.
Por su parte, en representación de Puerto Rico la Dra. Frances Velez Bartolomei explicó sobre los fundamentos de la genética de estas condiciones, cómo es la afectación hereditaria y cómo debe ser la planificación familiar.
“Cada persona con una afección autosómica dominante síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos vascular tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la variante en cada embarazo. Sin embargo, hay pacientes que no heredaron la variante de ninguno de sus padres y son las primeras personas de su familia con esta afección” explicó la Dra. Bartolemei
Atención médica
La Dra. Gisela Teixidó Turá, en representación de España dio a conocer cómo se tratan las políticas del sistema de salud en ese país al igual que el Dr. Juan F Calderón Alemana en Chile, el Dr. Rodrigo Bagnati en Argentina y el Dr. Jaime Camacho-Mackenzie en Colombia.
A su vez, la Dra. María Elena Soto López de México, quien habló sobre la sospecha del diagnóstico de alguna de estas tres condiciones genéticas.
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