La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es una afección cardíaca que está caracterizada por el crecimiento excesivo de las células del músculo cardíaco. Siendo así, un trastorno genético difícil que se manifiesta por hipertrofia ventricular izquierda, isquemia microvascular, fibrosis miocárdica y disfunción diastólica.
Ahora bien, la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHo) es un subtipo de MCH, el cual se refiere a una obstrucción significativa en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), ocasionando síntomas como disnea, fatiga y eventos cardiacos que son considerados potencialmente mortales.
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De acuerdo con National Institutes of Health (NIH), la miocardiopatía hipertrófica afecta a más de 750.000 personas en los Estados Unidos. Aunque es una proporción considerable de personas con este trastorno, se puede esperar una esperanza de vida normal sin necesidad de terapias específicas; en diferentes estudios basados en referencias demuestran que entre el 30 % y el 40 % de los pacientes con MCH experimentan eventos cardiovasculares adversos.
Antecedentes familiares
Según la revista Medscape, la MCH es la enfermedad cardiovascular hereditaria más frecuente a nivel mundial, con una prevalencia poblacional estandarizada estimada en 0,2 %. Además, se estima que existen 15 millones de casos a nivel global.
Asimismo, la reconocida revista indica que, debido a su fuerte carácter hereditario, la evidencia morfológica de la enfermedad se identifica mediante ecocardiografía en aproximadamente el 25 % de los familiares de primer grado de un paciente afectado.
Los casos hereditarios en niños y adolescentes suelen manifestarse durante la segunda década de la vida, donde la estratificación del riesgo de muerte súbita es crucial. Mientras que en adultos, la mayor incidencia de manifestaciones fenotípicas se produce durante los 30 años y la gran mayoría de diagnósticos se cuentan entre los 30 y 60 años de vida.
Mayo Clinic menciona que, generalmente el MCH se transmite de una generación a otra. Lo que significa que es hereditaria. Las personas con un padre o madre que presentan la enfermedad, tienen la posibilidad del 50 % de albergar la alteración genética que causa la condición.
Diagnóstico
Para llegar al diagnóstico de esta enfermedad, el ecocardiograma es la modalidad de imágenes inicial en toda sospecha de MCH. El diagnóstico clínico de esta condición puede realizarse en la mayoría de los pacientes con ecocardiograma transtorácica bidimensional. Un grosor máximo de la pared del ventrículo izquierdo de 15 mm o 13 a 14 mm cuando se asocian con antecedentes familiares de MCH pueden ser diagnosticados.
Cabe destacar que, el padre, madre, hijos, hijas o hermanos de una persona con miocardiopatía hipertrófica deben consultar a su equipo de atención médica sobre los exámenes de detección para la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas con MCH presentan una alteración genética que las pruebas sean capaces de detectar.
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